血清學和影像學的不斷發展,為小兒肝腫瘤診斷提供了各種方法,臨床上把血清學診斷稱為“定性診斷”,影像學診斷稱為“定位診斷”,穿刺活檢或脫落細胞檢查稱為“病理診斷”這些方法的綜合應用可提高小兒肝腫瘤診斷的正確率.
1.甲胎蛋白檢測 AFP對肝細胞其準確率達90%左右， 其臨床價值有：
早期診斷：能夠診斷亞臨床病灶， 可在症狀出現8個月前左右做出診斷。
鑒別診斷：因89%肝細胞癌病人血清中AFP大於20ng/ml， 因此甲胎蛋白低於此值又無其他肝癌證據者， 可排除肝癌。
有助於反映病情好轉與惡化， AFP上升者表示惡化，
有助於判斷手術切除的徹底以及預示復發與否， 術後AFP下降至正常值者示切除徹底， 降而複升者提示復發， 也可在復發症狀出現前6～12個月做出預報。
有助於對各種治療方法做出評價， 治療後AFP轉陰率越高， 其效果越好。
AFP假陽性， 並非所有AFP陽性的病人都患有肝癌， AFP假陽性主要見於肝炎、肝硬化， 兩者占假陽性病例的80%， 此外還有生殖腺胚胎癌、消化道癌、病理性妊娠、肝血管內皮瘤、惡性肝纖維組織瘤等。 AFP陰性病人的診斷， AFP陰性不能除外肝癌診斷時， 可進行酶學檢查， 其中較有臨床意義的是：α1抗胰蛋白酶， γ-穀氨醯轉酞酶， 癌胚抗原， 鹼性磷酸酶等， 這些血清學的化驗結果在肝病病人都有可能上升，
2.肝穿刺活組織檢查 對診斷基本明確的可以不做肝穿刺檢查， 因為肝臟穿刺有一定的併發症， 最常見為出血， 另外肝穿刺時穿刺針會穿過門靜脈或肝靜脈及膽道， 此種情況就有可能會有癌細胞被帶到血管內， 引起轉移。
B超 可顯示大於1cm的腫瘤、診斷正確率為90%， 可顯示腫瘤大小， 部位形態、數量、肝膽管、門靜脈、脾臟、腹腔淋巴結等， 同時對有無肝硬化、脾大腹水也可做出診斷。
CT 對小兒肝腫瘤診斷準確率為93%， 最小分辨顯示為1.5cm， 其優點是可直接觀察腫瘤的大小、位置和肝靜脈門靜脈的關係， 並可診斷門靜脈或肝靜脈有無癌栓。
血管造影 肝動脈造影可瞭解病變的血運情況以判斷手術的可能性及指征。 可顯示1.5cm左右的腫瘤，
MRI和CT相比 基本一致， 但對一些難以鑒別的肝腫塊有幫助， T1、T2圖像能比較明確地分辨肝癌、肝血管瘤、肝膿腫、囊腫等。
放射性核素掃描 對難以和血管瘤相鑒別的病人可運用血流掃描加以鑒別， 因放射掃描的分辨力低， 一般很少用來做小兒肝腫瘤診斷的方法。
腹腔鏡 在難以確診的病人可考慮用腹腔鏡檢查， 直接觀察肝臟、肝表面腫物及腹腔內的情況。
X線檢查 X線透視下可見右膈升高、運動受限或限局性隆起， 30%病例在X線平片中可見腫瘤內有鈣化影，
