佝僂病患兒主要表現為生長最快部位的骨骼改變, 並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變。 根據其症狀可分為初期、活動期、恢復期以及後遺症期。
初期
非特異性神經精神症狀:多為神經興奮性增高的表現, 如易激惹、煩惱、汗多刺激頭皮而搖頭等。
血生化改變:血清25-(OH)D3下降, PTH升高, 血鈣下降、血磷降低, 鹼性磷酸酶正常或稍高。
X線:正常或鈣化線稍模糊。
活動期(激期)
骨骼改變:小於6月時以顱骨病變為主, 顱骨軟化。 大於6月時以骨樣組織堆積表現為主。 全身肌肉鬆弛, 肌張力, 肌力下降。
血生化改變:血清25-(OH)D3顯著下降、PTH顯著升高、血鈣稍低、血磷顯著降低、鹼性磷酸梅顯著升高。
X線:長骨鈣化帶消失;幹骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨質稀疏、骨皮質變薄;可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折。
恢復期
血生化改變:血鈣、磷逐漸恢復正常;鹼性磷酸酶約需1月~2月降至正常水準。
X線:治療2周~3周後出現不規則鈣化線, 骨骺軟骨盤逐漸恢復正常。
後遺症期
血生化:完全恢復正常。
X線:骨骼幹骺端病變消失, 殘留不同程度的骨骼畸形。