家族性抗維生素D佝僂病患者臨床表現

家族性抗維生素D佝僂病又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病， 是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。 因其臨床表現與維生素D缺乏相似， 對一般治療劑量的維生素D無反應， 所以又稱抗維生素D佝僂病。

家族性抗維生素D佝僂病患者臨床表現

家族性抗維生素D佝僂病較罕見， 常有家族史。 女性較多見， 但臨床症狀輕， 男性患者則與之相反。 本病在臨床上多數病人可無症狀， 但一般均有不同程度的臨床表現。 有症狀者幼兒期和成人患者各有不同。

患兒一般發病早， 出生不久即有低血磷， 多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，

嚴重患兒在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病， 常表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛， 有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。 患者可發生骨折與生長發育停滯， 並常於出現骨病前， 早期出現牙齒病變， 如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。