絕大多數腎囊腫並無症狀。 部分患者可因囊腫本身及囊內壓力增高、感染等而出現以下病狀:
①腰、腹部不適或疼痛:其原因是由於腎臟腫大和擴張, 使腎包膜張力增大, 腎蒂受到牽拉, 或者使鄰近器官受壓引起。 另外, 腎臟多囊導致腎臟含水量大, 變得沉重, 下墜牽拉, 也會引起腰部疼痛。 疼痛的特點為隱痛、鈍痛, 固定於一側或雙側, 向下部及腰背部放射。 如有囊內出血或繼發感染, 則會使疼痛突然加劇。 如合併結石或出血後血塊阻塞尿路, 則可出現腎絞痛。
②血尿:可表現為鏡下血尿或肉眼血尿。 發作呈週期性。
③腹部腫塊:有時為患者就診的主要原因, 60%~80%的患者可觸及腫大的腎臟。 一般而言, 腎臟愈大, 腎功能愈差。
④蛋白尿:一般量不多, 24小時尿內不會超過2g。 多不會發生腎病綜合征。
⑤高血壓:固囊腫壓迫腎臟, 造成腎缺血, 使腎素分泌增多, 引起高血壓。 在腎功能正常時, 已有50%以上患者發生高血壓, 腎功能減退時, 高血壓的發生率更高。
⑥腎功能減退:由於囊腫占位元、壓迫, 使正常腎組織顯著減少, 腎功能進行性減退。