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尋常型魚鱗病產前診斷問題

魚鱗病的現象在我們的生活中是很常見的, 因為很常見, 所以很多朋友對此不以為然。 其實魚鱗病是疾病的一種表現, 會引起許多其它的疾病。 尋常型魚鱗病產前診斷問題。 尋常型魚鱗病是魚鱗病發病種類中最常見之一, 對人們的美觀造成不小的影響, 一般冬重夏輕, 發生在各個年齡, 那麼, 尋常型魚鱗病產前的診斷問題有什麼呢?

從理論上講, 只有那些致病基因唯一、突變位點明確的遺傳病才能做產前診斷。 目前的研究資料表明, 對於尋常型魚鱗病的致病基因主要集中在FLG上, 但不能說FLG是唯一的致病基因,

而且隨著研究的深入, 科學家們發現魚鱗病的發病不僅僅與FLG突變有關, 這說明尋常型魚鱗病不是一種單基因疾病, 並且發病的症狀輕重不一, 所以目前尚不能做該項診斷。

原則上尋常型魚鱗病可以做產前診斷, 但從醫學的角度出發, 一般只可能對重型的尋常型魚鱗病行產前診斷, 輕型產前診斷的意義不大, 風險卻很大。

1.由於尋常型魚鱗病可能是半顯性遺傳, 故輕重一起算, 發病率非常之高, 按照國內某醫院門診統計, 特別是冬天門診病人的統計, 在普通人群發病率能到10%以上, 是非常常見的病症。 多數病人往往只有在乾燥的環境以及冬天裡才會有明顯的症狀, 這類輕型的病人如果和一個正常人結婚是不需要做產前診斷的。

2.對於臨床表現比較重的尋常型魚鱗病, 產前診斷的意義會比較大, 一是因為本病會嚴重影響外觀, 另一個原因是重症尋常型魚鱗病的患者經常會伴有過敏性體質。 但如果一個尋常型魚鱗病患者與正常人結合, 那麼幾乎可以斷定孩子是一個雜合的攜帶者。 往往這個孩子臨床表現會比較輕, 在一些濕潤的環境中幾乎不會有任何表現。 這個前提是, 你的配偶肯定是沒有魚鱗病, 而不是一個輕型的魚鱗病。

3.有一類尋常型的病人確實需要做基因和產前診斷:夫妻雙方都或輕或重是尋常型魚鱗病患者, 或者都有一些魚鱗病的體征, 如兩個人掌紋都很深亂, 都有很多的毛周角化, 都有冬天皮膚明顯脫屑的症狀。

醫院也可以做基因診斷和產前診斷, 但是由於引起尋常型魚鱗病的FLG基因很大, 測序非常繁瑣而且工作巨大, 每個人的基因檢測需要耗去3000至5000元人民幣左右的測續費。

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