1、精液檢查
精液檢查的結果是無精症診斷的依據。 一般在禁欲2～3天后收集精液標本2份。 精液量的多少也有重要的意義， 在臨床檢查中， 精液量少的主要原因是精液收集不完全， 因此常規要求收集2份標本。
2、內分泌檢查
對於無精症患者首先應行血清的FSH和T檢查， 若二者值正常， 則無需行進一步的內分泌檢查。 如果T的值低於正常水準， 則應進行 LH和催乳素的檢查。 目前有學者認為抑制素B由睾丸支持細胞產生， 比FSH更能直接反映睾丸的生精功能， 因此抑制素B也應成為男性不育患者的常規檢查。
3、遺傳學檢查
隨著分子生物學技術的飛速發展， 用Y染色體特異性序列標籤位點引物行PCR擴增可檢測出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失， 很多研究發現非梗阻性無精症或嚴重少精症患者有Y染色體AZF區微缺失， 證實AZF區基因缺失是精子發生障礙的一個原因。 先天性雙側輸精管缺如引起的不育約占男性不育症的2%。 研究發現CBAVD與囊性纖維化有關， 超過70%的CBAVD患者在CF轉膜傳導調節基因上至少存在一處以上的突變。 另有研究報導一些先天性單側輸精管缺如 的患者也與CFTR基因突變有關。 因此 CBAVD和CUAVD的患者應接受遺傳學檢查， 以明確是否存在CFTR的突變。
4、睾丸活檢
睾丸活檢有助於區別梗阻和非梗阻， 同時也可以發現睾丸的一些潛在病變， 如管間生殖細胞瘤、Frank精原細胞瘤等。
