佝僂病的診斷主要依據VD缺乏史和臨床症狀與體征， 有條件的可測生化及攝X線片。
VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無， 日光照射少及有缺鈣症狀者。 ②冬春季出生兒、乳兒期人工餵養、未加服VC製劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少（即戶外活動少）或不足等。 乳兒期佝僂病可涉及母乳史， 2～3歲者則與母孕史無關。
佝僂病診斷標準如下。
1、病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：此期是佝僂病臨床症狀尚未出現之前， 可有VD缺乏史， 生化可見25-（OH）D3低於25nmol/L， 或1， 25-（OH）2D3處於低限以下。 （正常值血清內25-（OH）D3為27.5～170nmol/L（11～68ng/ml））1， 25-（OH）2D3為75～150pmol/L（30～60pg/ml）。
⑵初期：臨床有神經精神症狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，
⑶激期：有神經精神症狀， 顱骨軟化， 明顯的患珠或“手鐲”。 血鈣、磷明顯下降， 鹼性磷酸酶明顯上升。 X線片呈各型激期改變。 好發年齡在7～8月至2歲左右， 季節多在冬春季。
⑷恢復期：上述神經精神症狀和體征經治療和日光照射後均有明顯好轉。 血鈣、磷回升， 鹼性磷酸酶下降。 X線片呈各類恢復期表現。 年齡同激期， 季節我在晚春、夏季、早秋季。
⑸後遺症期：此期無上述症狀及活動性骨骼改變， 僅遺留不同程度的骨骼畸形。 血生化正常， X線片恢復正常。 年齡約在3歲以後。
2、沉重度 按骨骼畸形分為：
⑴輕度：方顱、輕度串珠和郝氏溝， 輕度“O”腿（站立、兩足併攏， 膝關節距離在3cm以下）。
⑵中度：顱骨軟化， 明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝， 中度“O”型腿（膝關節距離在3cm～6cm）， “x”型腿在中度以上（站立時兩膝關節併攏， 兩踝距離在3cm以上。 ）。
⑶重度：影響生理功能和運動功能。 如圓百鈍的串珠、手鐲， 明顯的郝氏溝和雞胸， 以及影響步態的“O”型腿和“x”型腿， 或伴有病理性骨折。
1、一般症狀 當VitD缺乏到一定程度時， 臨床出現一系列神經精神症狀， 如多汗， 特別是在吃奶和哭鬧時， 汗味異臭；易激惹， 夜驚、夜啼。 這些並非佝僂病的特異症狀， 但在好發地區， 參考有關條件， 可以作為臨床早期診斷的參考依據。
2、骨骼病變體征
⑴頭部：早期可見囟門加大， 或閉鎖月齡延遲， 出牙遲。 縫加寬，
⑵胸部：嬰兒期可出現肋軟骨區膨大， 以5～8肋軟骨部位為主， 呈圓而大的球狀形， 稱為“串珠”， 如“串珠”向胸內擴大， 可使肺臟受壓。 肋骨軟化後， 因受膈肌附著點長期牽引引起， 造成肋緣上部內陷， 肋緣外翻， 形成溝狀， 稱為肋軟溝。 於第6～8肋骨與胸骨柄相連處內陷時， 可使胸骨前凸， 稱為雞胸， 這些體征並存並加重時， 可造成胸廓畸形， 再加上腹部肌肉鬆弛膨隆， 外觀呈現小提琴樣胸腹休征。 這種畸形要影響心肺功能。 有的佝僂病兒， 鎖骨彎曲度變大， 長徑變短， 使兩肩前攏， 影響胸展。 由劍突為中心內陷的漏斗胸亦可見到，
⑶脊柱：活動性佝僂病兒， 久坐後可引起脊柱後彎， 偶有側彎者。
⑷骨盆：嚴重病便， 骨盆亦可變形， 前後徑往往縮短， 日後將成為女性難產的因素之一。
⑸四肢：7～8個月以後的佝僂病兒， 四肢各骺部均顯膨大， 尤以腕關節的尺、橈骨遠端常可見圓而鈍和肥厚的球體， 稱為佝僂病“手鐲”。 學走步前後， 由於骨質軟化， 因軀體的重力和張力所致， 可出現“O”型腿。 “O”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關節部、股骨、甚致股骨頸部彎曲， 則恢復較難。 會走前出現“O”型腿應與生理彎曲相區別。 會走後下肢往往呈“x”型腿改變。 重症下肢骨畸變時， 常可引起步態不穩，
嚴重的佝僂病兒， 偶受外傷， 即易發生病理性骨折， 且常不易引起人們的注意。
⑹其它：重症佝僂病兒常伴有肝、脾腫大， 貧血和雅克什綜合征。 有的患兒智力發育延遲。 部分新生兒， 生後或1～2周後發生喉喘鳴， 吸氣性呼吸困難， 吸氣時伴有回聲和三凹體征， 吃奶和哭鬧時加重， 這類病叫先天發育不良有關， 給VD後， 隨小兒生長發育， 可以逐漸痊癒。 重症佝僂病兒運動機能建立延遲， 如坐、立、走、步態等。 已建立的運動機能， 亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3、血生化所見 佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水準下降，1，25-（OH）2D3下降或正常。進而血鈣、磷、鹼性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，鹼性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，鹼性磷酸酶明顯上升。恢復期時血清25-OHD3與1，25-（OH）2D3上升，鈣、磷、開始上升，鹼性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最後達到正常水準。
4、X線片所見 X線片不能反應佝僂病的早期狀態，但X片所示的佝僂病徵象，反應了相應的骨骼組織學病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片徵象與血清鈣、磷以及鹼性磷酸酶有密切關聯。對臨床佝僂病的發生、發展和轉歸，X線片亦顯示了相應的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正常或模糊不清或消失。激期早期時，可見腕關節幹骺端變平或凹陷，皮質變薄，核距（骨骺核緣與幹骺端之距離，正常為2mm，不到3mm）變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示幹骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質呈疏鬆狀或層狀改變，骨小梁稀疏或呈網狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失（此時測不出核距），骨齡減少。恢復早期時，可見臨時鈣化帶呈現點線狀出現，骨骺核再現，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，幹骺端密度加大，骨小梁增多緻密，骨幹皮質密度增加，可出現骨膜反應，核距縮短。個別由激期到恢復末期，可見幹骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治癒期可呈現臨時鈣化帶緻密加厚或改建至正常。
X線片動態所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而後延及橈骨。恢復期橈骨先於尺骨。幹骺端先寬後窄。6個月以前小兒佝僂病幹骺端很少出現杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月後激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細胞及其基質增生，同時也伴有嚴重脫鈣。
3、血生化所見 佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水準下降，1，25-（OH）2D3下降或正常。進而血鈣、磷、鹼性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，鹼性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，鹼性磷酸酶明顯上升。恢復期時血清25-OHD3與1，25-（OH）2D3上升，鈣、磷、開始上升，鹼性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最後達到正常水準。
4、X線片所見 X線片不能反應佝僂病的早期狀態，但X片所示的佝僂病徵象，反應了相應的骨骼組織學病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片徵象與血清鈣、磷以及鹼性磷酸酶有密切關聯。對臨床佝僂病的發生、發展和轉歸，X線片亦顯示了相應的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正常或模糊不清或消失。激期早期時，可見腕關節幹骺端變平或凹陷，皮質變薄，核距（骨骺核緣與幹骺端之距離，正常為2mm，不到3mm）變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示幹骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質呈疏鬆狀或層狀改變，骨小梁稀疏或呈網狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失（此時測不出核距），骨齡減少。恢復早期時，可見臨時鈣化帶呈現點線狀出現，骨骺核再現，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，幹骺端密度加大，骨小梁增多緻密，骨幹皮質密度增加，可出現骨膜反應，核距縮短。個別由激期到恢復末期，可見幹骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治癒期可呈現臨時鈣化帶緻密加厚或改建至正常。
X線片動態所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而後延及橈骨。恢復期橈骨先於尺骨。幹骺端先寬後窄。6個月以前小兒佝僂病幹骺端很少出現杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月後激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細胞及其基質增生，同時也伴有嚴重脫鈣。
