苯丙酮尿症是日常生活中比較常見的疾病， 主要是由於氨基酸代謝異常導致的， 患者多在3-6個月期間就開始出現症狀了。 因此及時瞭解到苯丙酮尿症的症狀， 並趁早治療， 才能使此病對寶寶的健康發育所受到的影響降到最小。
臨床表現：
患兒出生時正常， 一般在3～6個月時開始出現症狀， 1歲時症狀明顯。
1.智力低下：為本病最主要的症狀， 如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智慧發育落後， 60%為嚴重智力低下， 只有2一4%為智力接近正常。 患兒發育和說話均落後。 如果不予治療， 半數患兒智商(IQ)
2.癲癇發作：多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，
3.外貌：出生時毛髮色澤正常， 90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足， 毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加， 有鼠尿臭味。
5.其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。
分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
經典型為3個月後嚴重智能低下， 言語障礙最重， 85%為白癡， 肌張力或高或低， 不能坐與走， 錐體束征， 多有面部濕疹。 1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃， 虹膜色偏黃或淡藍， 尿有特殊黴味或鼠尿臭。 2歲後常有驚厥， 多動， 上頜增大隆凸， 上頜齒距變寬， 身高發展遲緩， 孤獨內向。
l-3%的經典型患兒于1歲時發生嚴重腦損害，
另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血症， 不需治療。
