羊水穿刺檢查是比較常見的一種診斷方法， 是對胎兒健康進行的一種檢查方法， 當懷疑胎兒健康有問題的時候， 需要進一步檢查診斷的時候， 可以考慮進行羊水穿刺檢查， 比如說判斷先天性畸形， 先天性代謝缺陷等等， 比較常見的有唐氏篩查等等， 是比較常見的一種檢查的方法。
孕婦年齡的增加， 生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。 據統計， 四十歲左右的孕婦， 生育染色體異常患兒的可能性為4。 5%。 生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小， 只要生過染色體異常的患兒， 其下一胎出生同樣患兒的機率較高。
先天性畸形
測定羊水中的甲胎蛋白， 可知道胎兒是否畸形。 甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質， 有些先天性畸形， 可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。 已發現各種先天性代謝缺陷有100多種， 其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而做出診斷。
染色體異常疾病
胎兒生活在羊水中， 其皮膚的上皮細胞， 呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中。 這些細胞經培養等特殊處理， 可進行染色體核型分析， 能準確瞭解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常， 診斷出染色體異常疾病。
伴性遺傳病
伴性遺傳病與性別有關， 通過羊水檢查， 可確定胎兒性別， 並可間接診斷伴性遺傳病， 從而防止此類遺傳病患兒的出生。
