（1）血常規， 網織紅細胞計數及有核紅細胞計數。
（2）測定總膽紅素和直接膽紅素， 凡血清膽紅素足月兒達205μmol/L(12mg/dl)早產兒256μmol/L(15mg/dl)應警惕發生小兒膽紅素腦病。
（3）尿常規及尿三膽試驗。
（4）注意大小便顏色， 必要時行糞膽原檢查。
（5）根據病情選作以下檢驗：
①疑為新生兒肝炎者作肝功能檢查， 同時查母子HB—sAg、HBeAg、HBV DNA、抗HBc-IgM等， 甲胎蛋白(正常新生兒甲胎蛋白陽性， 生後一月時轉陰)。
②疑為新生兒敗血症者作血培養， 局部感染滲出物作塗片及培養。
③疑為巨細胞包涵體病， 作尿沉渣檢查找有包涵體的巨細胞， 有條件可作病毒分離及血清學檢查。
④疑為新生兒溶血症作有關檢驗，
⑤疑為紅細胞G6PD缺陷者檢測正鐵血紅蛋白還原率(正常人>75％， 患者降低)；變性珠蛋白小體(Heinz小體)生成試驗；有條件可作G6PD活性測定。
⑥疑為遺傳性球形紅細胞增多症， 作紅細胞脆性試驗(正常人開始溶血0.40％～0.46％， 完全溶血0.30％～0.36％， 患者紅細胞脆性升高)。
⑦疑為半乳糖血症作尿班氏試驗， 有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。
⑧疑為α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白<2g／L)， 有條件可作α1-抗胰蛋白酶活性測定。
⑨疑為先天性膽道梗阻， 應注意血膽紅素及大便顏色的動態變化， 必要時作脂蛋白X檢驗， B型超聲， CT等檢查。
⑩其他遺傳性代謝缺陷疾病。
