視網膜色素變性的病因

本病為遺傳性疾病。 其遺傳方式有 常染色體隱性、顯性和性連鎖 隱性三種， 以隱性遺傳最多（70-90%）；顯性遺傳次之（3---20%）；性連鎖遺傳最少（10%）；目前認為， 常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位， 位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。 性連鎖遺傳基因位於X染色體短臂一區一帶和二區一帶。

關於發病機理在近20-30年來， 有有一些新的認識。 病理生理方面， 發現視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬消化功能障礙， 致使外節盤膜崩解物殘留， 堆積形成一層障礙物妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉運，

從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。 這個過程已在一種有原發性視網膜色素變性的RCS鼠視網膜中得到證實。 至於視網膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因， 目前還不清楚， 可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關。 在免疫學方面， 發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常， 玻璃體內有啟動的T細胞、B細胞與巨噬細胞， 視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原， 正常人則沒有這種表現。 同時也發現本病患者自身免疫現象， 但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據。 在生化方面， 發現本病患者脂質代謝異常， 視網膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。 因此本病的產生可能存在多種的發病機理。

視網膜色素變性眼病目前在西醫方面還沒有好的方法治療， 1963年印度眼科醫生Agarwal曾報導眼外肌脈絡膜上腔植入治療本病， 以及1981年日本學者松井瑞夫的結紮睫狀後短動脈等均因為沒有廣泛的實驗基礎和療效報導而無進展。 目前主要使用血管擴張劑、維生素類、組織療法、各種激素等治療， 療效均不確切。 目前各國專家正在嘗試採用基因學說來努力攻克本病。