結晶樣視網膜色素變性病因

本病於1993年由Bietti首先報導， 國內相對比較多見， 群體發病率約1/2400。 發病年齡20---40歲， 雙眼病變大致對稱， 並同步發展。 男性多於女性， 男女比率為4:1 

病因：

本病是一種與原發性視網膜色素變性有關的常染色體隱性遺傳疾病， 可視為原發性視網膜色素變性的變異型。 有些病

例能查到其前輩有近親聯姻史。

臨床表現：

視力下降或夜盲， 或者兩者兼有。 也有無自覺症狀， 因眼底檢查才被發現。 視野檢查：早期可有中心暗點或旁中心暗

點， 完全或不完全環形暗點；晚期向心性縮小， 甚至呈管狀視野。 早期暗適應明顯下降。

晚期可有紅綠色盲或全色盲。  

診斷與鑒別：

根據典型眼底改變， 診斷本病並不困難。 但應與白點狀視網膜變性相鑒別。 白點狀視網膜變性眼底可見分佈均勻、邊界清楚、大小幾乎相等的白色斑點， 黃斑部不受侵犯；與本病的結晶樣閃光亮點密集於後極部等情況截然不同。