1、狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現的症狀， 常始于兒童或青少年時期， 且多發生在眼底有可見改變之前。 開始時輕， 隨年齡增生逐漸加重。 極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常， 杆細胞功能下降， 使杆細胞曲線終未閾值升高， 造成光色間差縮小。 晚期杆細胞功能喪失， 錐細胞閾值亦升高， 形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點， 位置與赤道部病變相符。 其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。 中心視力早期正常或接近正常， 隨病程發展而逐漸減退，
⑷視覺電生理：ERG無反應， 尤其b波消失是本病的典型改變， 其改變常早於眼底出現改變。 EOG LP/DT明顯降低或熄滅， 即使在早期， 當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時， 已可查出。 故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常， 其後漸顯異常。 典型改變為藍色盲， 紅綠色覺障礙較少。
2、眼底檢查所見：病早期雖已有夜盲， 眼底可完全正常。 俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。 典型的改變有：
1)視網膜色素沉著：始於赤道部， 色素呈有突的小點， 繼而增多變大， 呈骨細胞樣， 有時呈不規則的線條狀， 圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。 色素多位於視網膜血管附近， 特別多見於靜脈的前面， 可遮蓋部分血管，
2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄， 隨病程進展而加重， 尤以動脈為顯著。 在晚期， 動脈成細線狀， 於離開視訊光碟一段距離後即難以辨認而似消失， 但不變從白線， 亦無白鞘包繞。 3)螢光血管眼底造影所見：背景螢光大片無螢光區， 提示脈絡膜毛細血管層萎縮。 視網膜血管可有閉塞， 有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀螢光斑。
