視網膜色素變性病因病理

本病為遺傳性疾病。 其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。 以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。 目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位， 位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。 性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。 關於發病機制， 近20～30年中， 有了一些瓣的線索。 根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管螢光造影等檢查資料推測， 認為本病的發生， 主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退， 致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，

妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動， 從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。 這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。 至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因， 目前還不清楚。 可能與基因異常， 某種或某些酶的缺乏有關。 在免疫學方面， 近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常， 玻璃體內有啟動的T細胞、B細胞與巨噬細胞， 視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原， 正常人則無此種表現。 同時也發現本病患者有自身免疫現象， 但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。 在生化方面， 同時也發現本病患者有自身免疫現象， 但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。 在生化方面， 發現本病患者脂質代謝異常， 視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。 綜上所述， 本病可能存在著多種不同的發病機理。

臨床得到的標本均為晚期病例。 光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層、特別杆細胞的進行性退變， 繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮， 伴發神經膠質增生。 色素上皮層也發生變性和增生， 可見色素脫失或積聚， 並向視網膜內層遷徙。 視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚， 甚至管腔完全閉塞。 脈絡膜血管可有不同程度硬化， 毛細血管完全或部分消失。 視神經可完全萎縮， 視肋上常有神經膠質增生，

形成膜塊， 與視網膜內的膠質膜相連接。 檢眼鏡下所見視訊光碟的蠟黃色， 一般認為與此有關。