1、早期表現
在關節明顯變大、出現短指（趾）畸形之前， 早期症狀、體征多缺乏特徵性。 根據大量調查和隨訪觀察， 以下幾種表現值得重視。
⑴關節疼痛：往往為多發性、對稱性， 常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。 病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
⑵指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲， 常大於15o。 這是本病出現最早的體征， 在病區對早期診斷具有一定意義。 但非病區少數兒童也可有程度較輕（小於15o）的指末節彎曲現象；病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。 指末節彎曲常與手指歪斜並存。
⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
⑷凝狀指節增粗：一般發生在中節。
2、病情發展後的表現
本病病情發進展以後， 除關節疼痛等早期表現繼續加重外， 主要有以下症狀體征出現。
⑴關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗， 常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。 一般右手指關節增粗比左手明顯， 受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。
⑵關節活動障礙：在手表現為晨起感覺握拳僵硬， 握拳不緊， 指尖不能接觸掌橫紋， 握住的拳不能迅速伸展。 肘關節屈伸受限， 呈屈曲攣縮。 肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵， 甚至洗臉洗不著前額。 膝關節內翻或外翻，
⑶關節磨擦音：從細小撚發音到粗糙的磨擦音不等。 由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
⑷關節游離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片， 也可由增生的滑膜絨毛脫落而來， 後者多為細小的米粒小體。 游離體在關節腔內活動可能被卡住， 形成關節絞鎖而引起劇痛；隨關節活動使游離體鬆動而得到緩解。
⑸骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉， 特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮， 有時甚至出現在關節有明顯改變之前。 本病後期由於疼痛和關節活動受限制， 更有廢用性因素參與， 以致萎縮更加嚴重。
⑹短指（趾）畸形：指節發育比常人短， 手小形方。 或因各指（趾）發育障礙程度不同， 其長短失去正常互相間的比例關係。
⑺短肢畸形， 身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。 有的病人橈骨早期生長停止， 尺骨相對較長， 尺骨莖突向下主背側移位， 手向橈側傾斜， 造成巴德隆畸形（Madelung＇s deformity）。 發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒， 病人肢體與頭及軀幹不成比例， 一般上臂明顯短於前臂， 小腿明顯短於大腿， 軀幹接近正常人。
