病因
本病為遺傳性疾病, 其遺傳方式有常染色體隱性, 顯性與性連鎖性遺傳3種, 以隱性遺傳最多;顯性遺傳次之;性連鎖遺傳最少, 但家族史陰性的散發性病例, 亦佔有相當數量, 通過連鎖分析, 在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點, 近數年來, 採用定位克隆和“定位候選基因”的方法, 其中18個已被確定, 目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位, 位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂, 性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
臨床表現
1.眼底
各型視網膜色素變性的早期
黃斑區外觀正常或僅見中心凹反光消失, 隨後, 可出現色素紊亂, 中心凹旁黃斑區視網膜色素上皮脫色素, 在進展期的視網膜色素變性,約60%患者有萎縮性黃斑病變, 約20%患者出現囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔, 伴放射狀內層視網膜牽引及不同程度的視網膜前膜, 大約23%患者可發生黃斑囊樣水腫, 黃斑部視網膜表面膜的存在可表現為假性黃斑裂孔,
2.晶狀體
約50%的RP患者有後囊下白內障, 表現為晶狀體後囊下後極部皮質的多孔狀或麵包屑樣混濁, 伴黃色結晶狀改變, 最後可發展為整個晶狀體混濁, 外觀似併發性白內障。
3.玻璃體
絕大部分RP患者玻璃體可出現浮游細胞, 濃縮和後脫離, Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期, 即細小塵狀顆粒遍佈整個玻璃體;玻璃體後脫離;玻璃體濃縮, 可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷, 體積顯著縮小, 無論變性在任何階段, 都有細小顆粒均勻分佈於玻璃體內。
4.其他眼部表現
RP常伴有近視及散光, 發生率可高達75%, 據估計RP患者中青光眼發生率比正常群體中的發生率高, 且主要是原發性閉角型青光眼。
檢查
螢光眼底血管造影(FFA)可見脈絡毛細血管萎縮,
診斷
根據上述病史、症狀、視功能及檢眼鏡檢查所見, 診斷並無太大困難。
治療
1.電流刺激和幹細胞療法
通過弱電流直接刺激視神經, 一方面啟動視神經細胞, 增強視神經的生物電興奮性;同時還可強力刺激眼內末梢血管束, 極大地改善眼底組織的血液迴圈和供氧, 從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。 利用幹細胞治療視網膜色素變性的過程中在眼部注入幹細胞, 使受損的視神經、視網膜細胞得以修復, 可提升視力並鞏固。
2.遮光眼鏡片之選用
強光可加速視細胞外節變性, 所以必須戴用遮光眼鏡。
3.其他
避免精神和肉體的過度緊張。
原發性視網膜色素變性患者的注意事項
飲食方面要做到規律、合理, 即以高蛋白、高維生素食物為主。 選擇營養價值高的植物或動物蛋白, 如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。 各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素, 營養價值高。
結語:通過以上文章的介紹大家是不是對原發性視網膜色素變性的相關知識有了進一步的認識了呢, 在生活中原發性視網膜色素變性時有發生, 但是對於這類疾病的治療方法有許多, 以上介紹的幾種治療方法大家可以選擇合適自己的,希望能對大家有所幫助。
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