什麼是特發性肺動脈高壓？

特發性肺動脈高壓（IPAH）， 是指原因不明的肺血管阻力增加引起持續性肺動脈壓力升高， 導致平均肺動脈壓力在靜息狀態下大於25mmHg， 在運動狀態下大於30mmHg， 排除所有引起肺動脈高壓的繼發性因素。

特發性肺動脈高壓， 這一名詞是在2003年威尼斯第三屆肺動脈高壓會議上第一次提出的。 在此之前， 醫學界曾經將特發性肺動脈高壓稱為散發的原發性肺動脈高壓， 與家族性肺動脈高壓（FPAH）一起統稱為原發性肺動脈高壓（PPH）。

由於原發性肺動脈高壓， 原是指病因未明的肺動脈高壓， 但隨著人們對肺動脈高壓遺傳學認識的深入，

目前已發現BMPR2基因突變等原發性肺動脈高壓的病因。 於是， 便重新進行分類， 將以往原發性肺動脈高壓患者中， 具有肺動脈高壓家族史的患者分離出來， 歸入家族性肺動脈高壓中， 其餘的則為特發性肺動脈高壓。

特發性肺動脈高壓是少見的疾病， 其發病率為每年每百萬分之2～5， 男女比例為1：1.7， 平均被診斷的年齡為37歲。 其最常見症狀表現為呼吸困難， 另外還包括疲乏、胸痛、暈厥等， 最終表現為右心室衰竭。

Tips：

BMPR2基因：即人類骨形成蛋白Ⅱ型受體基因位於2q33~34， 其編碼蛋白為骨形成蛋白Ⅱ型受體（BMPR2）， 屬於TGF-β受體超家庭的跨膜絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶受體， 相應的配體為骨形成蛋白BMPs。

研究表明：骨形成蛋白Ⅱ型受體參與了機體眾多重要的生命活動過程，

包括傷口癒合、骨修復、骨重建、胚胎發育、細胞的分化、遷移、凋亡等；BMPR2基因的突變是原發性肺動脈高壓的致病原因；BMPR2所介導的信號能調控某些癌細胞的生長和轉移。