子宮內膜癌又稱子宮體癌， 是一系列病發於子宮內膜或子宮內層的惡性腫瘤， 在女性生殖系統惡性腫瘤中發病率僅次於宮頸癌， 同時也是死亡率僅次於卵巢癌和宮頸癌的第三大婦科腫瘤。 子宮內膜癌與肥胖和雌激素過量分泌相關， 其發病率隨著年齡和身體品質指數的增加有緩慢上升的趨勢。
子宮內膜癌早期發現的五年存活率很高， 預後效果也較好， 有家族性子宮內膜癌、結直腸癌、卵巢癌等病史的人應當進行相應的基因檢測， 以儘早進行預防或干預。
遺傳性子宮內膜癌的基因主要為與林奇綜合征相關的幾種錯配修復基因，
1、BRCA1
BRCA1編碼的蛋白是一種核磷蛋白， 對於維持基因組的穩定性、抑制腫瘤有重要作用。 BRCA1基因突變影響幾乎所有與雌激素相關的器官或組織， BRCA1基因突變導致遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征， 也導致子宮內膜癌的相對較高的發病風險， BRCA1基因突變攜帶者患子宮內膜癌的風險是普通人群的2倍。
2、BRCA2基因
BRCA2是另一種遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征基因， BRCA2對於維持基因組的穩定性、抑制腫瘤有重要作用， 尤其是同源重組通路中雙鏈DNA的修復。 與BRCA1一樣， BRCA2基因突變也影響幾乎所有與雌激素相關的組織或器官， BRCA2基因突變攜帶者患子宮內膜癌的風險是普通人群的1.75倍。
3、MLH1基因
MLH1是一種DNA錯配修復基因， 其突變廣泛地存在於遺傳性非息肉病結腸癌中， 該基因的突變與林奇綜合征相關， 是常染色體顯性遺傳病。 患林奇綜合征不僅與HNPCC有關， 還會增加子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、胰腺癌、腎癌、膀胱癌的風險。 MLH1缺失個體患子宮內膜癌的累積發病風險為百分之三十三， 同時部分點突變也增大患子宮內膜癌的風險。
4、MSH2基因
MSH2與MLH1一樣， 是一種DNA錯配修復基因， 其突變廣泛地存在於遺傳性非息肉病結腸癌中， 該基因的突變與林奇綜合征相關， 是常染色體顯性遺傳病。 MSH2基因的部分點突變增大患子宮內膜癌的風險， MSH2缺失個體患子宮內膜癌累積發病風險為百分之五十一，
5、MSH6基因
MSH6基因屬於DNA錯配修復的MutS家族， 該基因的突變可能會導致結直腸癌和子宮內膜癌。 該基因突變造成的早發性子宮內膜癌和早發性結直腸癌的平均年齡分別為56.5歲和51.2歲。 MSH6缺失個體患子宮內膜癌的累積發病風險為百分之三十四。
6、PMS2基因
PMS2基因是一種DNA錯配修復基因， 該基因其與MLH1形成異源二聚體並與其他化合物結合到錯配堿基上發揮作用。 PMS2缺失個體患子宮內膜癌的累積發病風險大約為百分之二十。
