此病於1912年首先由Klippel和Feil報導， 故稱為Klippel-Feil綜合征。 又稱為先天性骨性斜頸或短頸畸形， 系指兩個或兩個以上頸椎融合。 主要表現為頸椎縮短。
先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限。 但並非所有患者都具有上述特點， Gray等認為只有32%出現典型的三聯症。
1、頸部短粗：常不太明顯， 但仔細觀察其頸部較正常人變短。 面部不對稱， 從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬， 呈翼狀頸。
2、後髮際低平：主要表現為後髮際明顯低於正常人。
3、頸椎活動受限：由於椎體的融合， 使頸椎的活動範圍明顯受限，
4、上頸椎融合引起的短頸畸形， 常合併枕頸部畸形， 多在早期出現神經症狀， 主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形， 早期多不伴有神經症狀。 隨著年齡的增長， 在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加， 勞損和退變也相繼發生。 退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化， 上述病理變化將導致椎管狹窄， 頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小， 一旦遇到輕微外傷即可引起神經症狀， 故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。 其臨床特點是創傷輕、症狀重，
6、短頸畸形合併頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分佈畸形， 可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。 合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床症狀。 此外， 短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。 MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段， 並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度， 為治療方案的選擇提供可靠的依據， 值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化， 融合椎體間有透明帶類似椎間盤， 仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄;若還不能明確診斷， 可行屈伸拉動力性頸椎側位片， 融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，
治療方法： 短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。
1、單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形， 早期常無神經症狀， 不需特殊處理， 但應注意避免頸椎過度活動， 防止外傷， 延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀醜陋者， 可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。 晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者， 可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2、上頸椎融合引起的短頸畸形， 因可在早期出現神經症狀， 應予以高度重視。 對無神經症狀者， 應隨訪觀察， 防止頸部外傷， 減少頸部活動或局部頸托固定，
3、短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者， 應先採用非手術治療， 如顱骨牽引或枕頜帶牽引， 症狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者， 則先採用顱骨牽引使之重定， 然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4、對短頸畸形合併其他異常如：脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。
