肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病， 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病， 由於銅在體內過度蓄積， 損害肝、腦等器官而致病。
臨床主要表現神經精神症狀與肝臟症狀兩大方面。 歐美報導， 約70%的HLD患者以神經症狀為首發症狀， 肝臟症狀次之。 但我們統計近7年1011例患者以神經症狀起病者480例（47.48％）， 肝臟症狀起病者404例（39.96％）， 其次為骨關節及腎臟損害症狀。
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