臨床主要表現神經精神症狀與肝臟症狀兩大方面。 歐美報導， 約70%的HLD患者以神經症狀為首發症狀， 肝臟症狀次之。 但我們統計近7年1011例患者以神經症狀起病者480例（47.48％）， 肝臟症狀起病者404例（39.96％）， 其次為骨關節及腎臟損害症狀。
(一)神經精神症狀
1．震顫 早期常限於上肢， 漸延及全身.多表現為快速、節律性， 粗大似撲翼樣的姿位性震顫， 可並有運動時加重的意向性震顫。
2．發音障礙與吞咽困難 多見於兒童期發病的HLD.說話緩慢似吟詩， 或音調平坦似念經， 或言語斷輟似呐吃；也可含糊不清、暴發性或震顫性語言.吞咽困難多發生于晚期患者。
3．肌張力改變 大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高， 往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。 少數舞蹈型患者伴肌張力減退。
4．癲癇發作 較少見。 作者總結418例HLD中， 11例(2.6%)於病程中出現不同類型癲癇發作， 其中10例為全身強直-陣攣發作或部分性運動發作， 僅1例為失神發作。
5．精神症狀 早期病人智慧多無明顯變化， 但急性起病的兒童較早發生智力減退；大多數HLD具有性格改變， 如自製力減退、情緒不穩、易激動等；重症可出現抑鬱、狂躁、幻覺、妄想、衝動等， 可引起傷人自傷行為。 少數患者以精神症狀為首發症狀， 易被誤診為精神分裂症。
(二)肝臟症狀 以肝臟症狀為首發症狀有：
1．通常約5~10歲發病。 由於肝臟內銅離子沉積達超飽和，
2．約半數患者在5~10歲內， 出現一過性黃疸、短期穀丙轉氨酶增高或/及輕度腹水， 不久迅速恢復。 數年後當神經症狀出現時， 肝臟可輕度腫大或不能捫及， 肝功能輕度損害或正常範圍， 但B超檢查已有不同程度損害。
3．少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水， 酷似肝硬化的表現.經數月至數年， 消化道症狀遷延不愈或日益加重， 而漸漸出現震顫、肌僵直等神經症狀.神經症狀一旦出現，
4．部分青少年患者可表現緩慢進行脾臟腫大， 並引致貧血、白細胞或(及)血小板減少等脾功能亢進徵象， 一般在脾切除或/及門脈分流術後不久， 出現神經症狀並迅速惡化， 常於短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經症狀。
5．肝症狀發生於其他症狀後
先出現神經症狀， 長期誤診或不規則驅銅治療， 神經症狀遷延達晚期， 漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。
