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肝豆狀核變性病因病理

本病銅代謝障礙的具體表現有:血清總銅量和銅藍蛋白減少而疏鬆結合部分的銅量增多, 肝臟排泄銅到膽汁的量減少, 尿銅排泄量增加, 許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。 過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。

肝豆狀核變性的肝臟病理變化, 一般呈小葉性肝硬化, 表面有大小不等的結節, 光鏡示肝細胞嚴重壞死, 肝纖維囊高度細胞浸潤;萎縮的肝小葉內結締組織明顯增生, 組織化學證明肝組織內不規則島狀分佈的銅顆粒沉著。 電鏡下肝細胞漿內出現大而不規則、高電子密度的溶酶體,

內含大小不一的緻密顆粒和低密度脂滴, 有界膜包繞, 部分界膜不清, 組化證實有大量銅沉積.大腦半球常呈現不同程度萎縮, 基底節額斷面見豆狀核色素沉著加深, 可見軟化空洞灶;不少病例在額葉、丘腦、內囊等處出現軟化灶.光鏡:主要在基底節及其周圍見小軟化灶、脫髓鞘灶、異常血管增生灶及膠質細胞增生等, 後者的特徵變化是, 出現變性星形細胞(Alzheimer Ⅰ型細胞)和Opalski細胞, 尤以變性星形細胞Ⅱ型最為常見。

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