本病銅代謝障礙的具體表現有:血清總銅量和銅藍蛋白減少而疏鬆結合部分的銅量增多, 肝臟排泄銅到膽汁的量減少, 尿銅排泄量增加, 許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。 過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。
肝豆狀核變性的肝臟病理變化, 一般呈小葉性肝硬化, 表面有大小不等的結節, 光鏡示肝細胞嚴重壞死, 肝纖維囊高度細胞浸潤;萎縮的肝小葉內結締組織明顯增生, 組織化學證明肝組織內不規則島狀分佈的銅顆粒沉著。 電鏡下肝細胞漿內出現大而不規則、高電子密度的溶酶體,