診斷：
1、甲狀腺功能檢查， 1、血清TSH（或sTSH）升高為原發性甲減最早表現， 如TSH升高而T4、T3正常， 可嫩為亞臨床甲減， 采臍血、或新生兒血， 或妊娠第22周羊水測sTSH， 尤有助新生兒和胎兒甲減症的診斷。 2、總T4 （或FT4（降低早於總T3（或FT3）， 下降。 3、總T3（或FT3）， 下降僅見於後期或病重者。 4、血清rT3明顯減低， 由於T4轉化為T3傾向增多以代償甲減所致， 羊水中rT3下降， 有助先天性甲減產前診斷。 5、甲狀腺攝131I率低平。
2、 一般檢查， 由於TH不足影響促紅細胞聲稱素合成而骨髓造型功能減低， 可致輕中度爭創細胞性正常色素性貧血， 由於月經兩朵兒致失血及鐵吸收障礙可引起小細胞低色素性貧血，
3、病變部位鑒定1、血清TSH（或sTSH IRMA）原發性甲減者增高， 下丘腦垂體性者常減低， 2、TRH興奮試驗， 靜注TRH200—500μg後， 血清TSH刺激後更高， 提示原發性甲減， 血清T3、T4增高， 血清TSH基礎值或對TRH興奮試驗反映正常或增高， 臨床無甲亢表現， 提示為外周TH受體抵抗性甲減。
4、病因檢查， 根據病史、病變部位、檢測血中抗體， 如甲狀腺為粒體抗體、甲狀腺求蛋白抗體等增高， 表明為原發性甲減由自身免疫性甲狀腺疾病所致， 外周TH地方綜合症直接明確診斷的放比， 是應用分子生物學技術， 從分子水準上檢查TH特異受體（TRS）及其基因結構上的缺陷。
診斷和鑒別診斷：診斷除臨床表現外， 主要依靠檢測總T4或FT、TSH或STSH以及TRH興奮試驗， 在確診甲減基礎上， 進一步按上述檢查鑒定病變部位， 並盡可能作出病因診斷。
