維生素B6依賴性癲癇的治療方法

維生素B6（Vit B6）依賴性癲癇病為一常染色體隱性遺傳疾病， 人們認識到本病作為嬰兒及新生兒難治性癲癇的原因已有40餘年的歷史， 目前預計本病發病率為1/100000。 雖然維生素B6依賴性癲癇病例報告尚不足百例， 但本病其實較人們預計要多， 最近研究尤其強調其臨床表現差異很大， 而且為證實診斷所需用的維生素B6劑量範圍較大。

曾有報導， 生後62小時新生兒靜脈注射維生素B6 680mg後， 癲癇發作才得以控制。 目前一般認為維生素B6首劑試驗量應為100mg， 若10分鐘內臨床與EEG無改善， 則再予維生素B6 100mg， 最大劑量到500mg。 若病兒對維生素B6應答，

則停用所有抗驚厥藥， 爾後口服維生素B6， 劑量為每日5mg/kg。

在進行靜脈注射試驗量維生素B6時， 應同時進行神經系統評價和EEG檢查， 可為診斷提供有力證據， 病兒不僅對維生素B6應答， 而且EEG癲癇活動波迅速消失， 但有報導提出某些嬰兒口服或靜脈試驗劑量的維生素B6後， 可造成神經與呼吸功能長期抑制， 因此， 監測應在監護室而非腦電室中進行。

對於維生素B6治療劑量， 目前尚無統一意見， 許多學者推薦劑量範圍為2～300mg/日。 多數患兒每日應用維生素B6 50mg即可預防癲癇發作， 但多數患兒存在程度不同的發育遲滯。

某些研究者報導及早診斷與及時用維生素B6治療可防止認知障礙發生， 但對29例患兒分析提示發育結果與診斷早晚以及實驗維生素B6治療時間無顯著相關性，

而且少數病兒儘管診斷與治療較晚， 但認知發育仍然正常。

專家發現嚴重發育遲緩患兒年齡多在6歲以內， 並對年齡偏大維生素B6依賴性癲癇患兒進行評估， 結果發現嚴重缺陷極為少見， 此點提示維生素B6依賴性癲癇患兒運動與語言發育可逐漸變為正常。

對患兒進行腦影像學和神經生理學研究受到某些條件限制。 專家報導診斷為本病的7月齡嬰兒， MRI顯示腦灰質與白質萎縮， 3個月前正電子發射斷層掃描顯示皮層代謝降低， 靜脈系統擴張， 體感誘發電位顯示雙側皮層電位缺失。 有人提出持續腦電背景減慢與嚴重發育遲滯有相關性， 但與認知缺陷無關。

某些研究證實維生素B6對各種兒童癲癇治療可起輔助作用。

大劑量維生素B6已用於治療Down綜合征、孤獨症、精神分裂症。 長期大劑量維生素B6治療， 某些患兒可出現感覺性神經病， 但多為可逆性。 維生素B6依賴兒童服用維生素B6每日5mg/kg， 不會出現周圍神經病。 迄今為止， 僅報告1例維生素B6依賴兒童發生感覺性神經病。