迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮

病因

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮， 為常染色體隱性遺傳病， 極少數為常染色體顯性遺傳病。

臨床表現

1.視功能障礙

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮患者多在10之前開始出現夜盲， 隨著病程進展， 中心視力下降， 並隨年齡加大而逐漸加重。 當病變累及黃斑部， 視力極度減退， 可僅剩光感， 一般到40-50歲失明。

2.眼底改變

早期患者眼底赤道部出現邊界清楚的脈絡膜萎縮斑， 形狀不規則、邊緣呈鋸齒狀， 萎縮斑之間眼底正常。 以後萎縮斑緩慢擴展， 散在的萎縮斑逐漸融合成片， 呈花環狀， 並向後極及周邊部延伸擴展， 亦可在視訊光碟周圍形成一個萎縮環此環與赤道部的萎縮環之間可形成一個有視功能存在的環形區域，

最後眼底呈黃白色， 幾乎所有的眼底範圍受損， 僅保留黃斑區。 此時眼底所見與無脈絡膜症者相似。 視訊光碟呈蠟黃色或淡紅色。 晚期病例可出現色素增生， 其間散佈有針尖狀結晶。 另外， 視網膜血管細窄、視訊光碟蒼白。 在大多數40-60歲的晚期病例中後極部脈絡膜視網膜廣泛受累， 眼底外觀類似於晚期無脈絡膜症。

3.眼底螢光血管造影

早期可以見到典型的境界清楚的迴旋形萎縮區， 萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見， 有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明， 並從此處可見到脈絡膜血管。 螢光染料向血管周圍滲漏，

滲漏區域比檢眼鏡所見病變的範圍大， 說明色素上皮有廣泛性損害。 晚期脈絡膜全層萎縮後， 出現鞏膜強螢光。

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的注意事項

1、飲食上應注意清淡， 多以菜粥、麵條湯等容易消化吸收的食物為佳。

2、可多食新鮮的水果和蔬菜， 以保證維生素的攝入量。

3、給予流質或半流質的食物， 如各種粥類、米湯等。

檢查

1.遺傳學檢查

可以確定其遺傳方式。 血鳥氨酸濃度超過400umol/L和OKT活性明顯下降。 還可以測定血漿尿氨酸水準或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。

2.眼底螢光血管造影

早期可以見到典型的境界清楚的迴旋形萎縮區， 萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見， 有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明， 並從此處可見到脈絡膜血管。

螢光染料向血管周圍滲漏， 滲漏區域比檢眼鏡所見病變的範圍大， 說明色素上皮有廣泛性損害。 晚期脈絡膜全層萎縮後， 出現鞏膜強螢光。

診斷

迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶， ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400umol/L和OKT活性明顯下降。 迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水準或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。

鑒別診斷

1.無脈絡膜症迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮， 晚期病例的眼底像與無脈絡膜症相似在無脈絡膜症晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，

為迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的典型改變。

2.彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病， 脈絡膜毛細血管萎縮和色素成簇聚集始於後極部， 導致早期的視力喪失。

結語：通過以上文章的介紹大家是不是對迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮的相關知識有了進一步的瞭解了呢， 迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在我們生活中時有發生， 對於這類型疾病要注意及時治療。 希望以上介紹的相關知識能對大家有所幫助。