【概述】
點狀骨骺發育異常(dysplasia epiphysial punctata)主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。 亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及點狀骨骺(stippled epiphyses)等。
【診斷】
完全依靠X線檢查。 如臨床上有先天性白內障， 皮膚過度角化， 關節攣縮等可以作為參考。 診斷一般並不困難。 主要的鑒別診斷是多發性骨骺發育異常和克汀病。 鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混， 或誤認為是骨軟骨炎的後遺症。
【治療措施】
對病因無治療。 用截骨術矯正畸形及對白內障的治療， 在某些情況下可以考慮。
【病因學】
病因不明， 為先天性異常。 出生時起病， 多數人認為本病無遺傳性，
【病理改變】
在顯微鏡下可見， 骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。 異位的骨化區， 以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。 在鈣化區之間是粘液樣組織及囊性退行性變區， 以後鈣化區逐漸融合， 繼而完成骨化。 關節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。
【臨床表現】
常為死產或於出生後1周內死亡。 感染常為其死因。 在少數長期存活的病例表現為：①關節僵硬和屈曲畸形為其特徵， 尤其是膝及肘關節， 原因為關節囊纖維化。 ②雙側先天性白內障。 ③短肢型侏儒， 肢體近側的骨骼較遠側為短，
X線表現 特徵性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點， 界限清晰， 其大小由數毫米至大塊融合， 佔據了骨骺軟骨的部位。 這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。 在肱骨下端， 股骨上端表現較明顯， 跗骨可以完全為不透光的斑點所代替， 長骨幹縮短及肥厚， 以股骨及肱骨更為明顯， 骨端呈八字形， 骺線不規則。 扁骨及椎體表現相似， 在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化， 以致造成喉狹窄。 隨年齡的增加， 分散的斑點會逐漸融合， 骨骺的病變亦見改善。
【預後】
有人認為與遺傳方式有關：隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，
