人知道自己貧血但是沒有到醫院檢查， 而是自己在家添加營養。 因為在我們的眼中貧血就是營養不良引起的， 因此多吃點好的， 雞蛋排骨什麼的補充一下， 就會很快好的。 其實不是這樣的， 貧血是有很多原因引起的， 不僅僅是營養不良的緣故， 如果我們不對症治療， 後果很嚴重， 甚至有的會遺傳給後代很多。
一、患者的血象主要的表現為先有血小板減少， 然後逐漸發展為全血細胞減少。 少數病例可僅一系或兩系細胞減少， 貧血可呈大細胞性。 網織紅細胞減少， 粒細胞可見中毒顆粒， 這些都是再生障礙性貧血的症狀表現，
二、臨床檢測骨髓可有度性增生， 可出現巨幼樣幼紅細胞。 骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少， 這個是診斷是否遺傳的關鍵步驟。
三、病症的遺傳性， 生化改變約半數患兒出現氨基酸尿， 胎兒血紅蛋白增多。 紅細胞長期存在抗原。
四、父母體中的染色體異常外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。 姐妹染色體交換減少更具診斷意義。
