腓骨肌萎縮症

概述

腓骨肌萎縮症又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)， 是一組最常見的家族性周圍神經病， 占全部遺傳性神經病的90%。 本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病。 慢性進行性腓骨肌萎縮， 症狀和體征比較對稱， 多數患者有家族史。 本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵， 故又稱腓骨肌萎縮症。 根據神經電生理， 神經病理所見， 將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型， CMTⅠ型稱肥大型)， CMTⅡ型稱軸索型。

病因

CMT多為常染色體顯性遺傳， 少部分是常染色體隱性遺傳， X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。

臨床表現

1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型

發病在兒童期或青春期， 有2/3病例在10歲前發生，

經常表現運動發育落後。 青少年男性比女性多見。 本病在同一家族患病的個體中， 發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。 女性症狀較輕。 早期症狀表現雙下肢遠端開始， 雙下肢無力， 行走及跑步漸感困難， 肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始， 然後脛前肌萎縮漸向上發展。 肌萎縮一般不超過大腿下1/3， 故大腿和小腿形成鮮明對比。 由於足部肌萎縮， 可出現高足弓， 足下垂， 錘狀或爪形趾。 患者可有跨域步態。 一般在晚期方累及手部及前臂肌肉， 手指不能伸直， 精細動作難以完成， 而上臂發育正常。 肌萎縮進展非常緩慢， 部分患兒可有感覺障礙， 深感覺受累常表現為黑天時步態不穩。 有些患者肢端較冷， 少汗或發紺， 早期反射消失， 隨後其他腱反射相繼減弱或消失。

2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型

發病較晚， 2/3病例在10歲後發病。 進展較慢， 肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕， 且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。

檢查

1.腦脊液檢查

CMTⅠ型， 半數患兒腦脊液蛋白含量增高。

2.肌活檢檢查

肌活檢顯示為神經源性肌萎縮， 神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。

3.神經電生理檢查

示運動和感覺神經傳導速度減慢是本病重要電生理特徵， 嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上， 大於3歲患兒NCV低於38m/s， CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅

診斷

診斷主要依靠遺傳家族史， 臨床特徵， 神經電生理檢查和神經活檢。 在條件具備的情況下，

分子遺傳學分析也可以用於診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病， 應考慮有本病的可能， 根據青少年起病隱匿， 進行性下肢遠端肌萎縮， 且有特殊的分佈形式(以大腿下1/3為限， 呈“鶴腿”)， 但肌力相對較好， 腱反射常減弱或消失， 模式感覺障礙等特點， 診斷不難， 有陽性家族史者可助確診。

治療

目前無特殊療法， 可對症處理， 如外科手術矯形、穿矯形鞋， 強調支持療法。 可進行康復訓練改善肌肉功能。 患兒進入青春期， 為了減輕弓形足及足下垂， 可進行踝關節融合術。

結語：通過上文的介紹， 我們知道了腓骨肌萎縮症的相關知識， 我們知道了腓骨肌萎縮症是一種具有家族性遺傳的疾病， 在兒童和青少年人群中廣為流傳，

一旦發先患有這種疾病， 一定要積極治療矯正， 可以對孩子的病情有著一個積極的治療效果。 如果大家還想瞭解更多關於疾病的知識， 請閱讀下一篇。