如何診斷蒼白球黑質紅核色素變性及其臨床表現有哪些？

　1.分型 可分為兒童型和成人型。 兒童型多見。

成人型又稱為晚髮型。 在55歲左右發病。 個別在30歲後發病。 常有家族史。 類似于帕金森病表現。 強直少動。 靜止性震顫。 易跌倒。 發音緩慢。 聲音低沉。 小步。 美多巴治療效果不明顯。 少數患者怕光。 吞咽不便。 大小便失禁。 智能減退。 甚至癡呆。 病程多達10餘年。 起病後10～20年仍能行走。

兒童型多於6～12歲起病。 Dooling等(1974)複習了本病有屍解的病例中的臨床材料。 57%(24例)在10歲前發病。 81%(34例)在15歲之前發病。 僅7%(3例)在22歲後發病。 半數病例有家族史。 病程10年左右。 多數在20～30歲死於併發症。

2.臨床表現

變異很大。 雙下肢痙攣性癱。

肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。 主要表現為緩慢進展的錐體外系症狀。 首先出現的是下肢肌強直。 肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等症狀。 早期即可有錐體束征。 出現痙攣性癱。 腱反射亢進及Babinski征等;逐漸進展累及上肢。 面部及延髓肌;有些病人出現舌肌張力障礙。 眼瞼痙攣或身體背屈成弓形。 引起吞咽困難。 口齒不清。 晚期患者不能起床。 多數在起病10年內因併發症死亡。

3.文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報導。

部分患者可有精神症狀。 多數患者出現智力下降及衰退。 以及共濟失調。 癇性發作等。 部分患者家族中可有手足徐動症。 震顫麻痹或肌張力障礙的病人。

根據青少年期出現進行性錐體外系症狀。

肌張力障礙。 肌強直和雙下肢痙攣性癱等。 MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”。 可以診斷本病。

陽性家族。 骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢。 則可證實本病。