(一)發病原因
病因尚不完全清楚。 一般認為是常染色體隱性遺傳。 Taylor用DNA連鎖研究發現。 該病致病基因位於染色體20p12.3～p13區。
(二)發病機制
發病機制尚不清楚。 無明確的特異性生化異常。 雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂。 腦脊液。 血清及身體其他組織鐵含量正常。 鐵蛋白。 轉鐵蛋白濃度正常。 提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。
不過有報導在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後。 基底核區域放射性鐵吸收過度。 鐵沉積的意義難以定論。 其他變性性疾病在某種程度上也有基底核鐵沉積。
有報導認為由脂質代謝的異常。 氧化應激反應使黑質。 蒼白球中大量存積的鐵(Fe2 )從O-2。 H2O2等中得到電子。 Fe2 變成Fe3 。 這些游離的自由基和Fe3 。 導致細胞的死亡。 髓鞘損傷。 在Hallervorden-Spats病中鐵引起的氧化應激起重要作用。 在帕金森病和其他變性病中也有類似的發病機制。 但為什麼類似發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病。 並不清楚。
