【概述】
1870年由Paget首次描述， 故又稱Paget病。 發病年齡多在50歲以上， 有陽性家族史者占14%， 男女比例為3∶2。 南非及美國發病率均很高， 國內報告甚少。
【治療措施】
多數無症狀或症狀輕微者常不需治療， 少數症狀明顯者可行非手術治療或手術治療， 而手術治療同時亦需應用藥物治療。
非常手術治療
主要適應證包括：(1)疼痛;(2)畸形;(3)血清鹼性磷酸酶或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2倍;(4)神經壓迫症狀;(5)高排出性充血心力衰竭;(6)病理性骨折;(7)手術治療前用療。 畸形性骨炎非手術治療除保護病骨， 預防病理性骨折外， 主要為藥物治療。
降鈣素 可抑制破骨細胞的骨吸收功能， 用藥後血清鹼性磷酸酶及尿羥脯氨酸水準可相應下降， 但在病情較嚴重者可長期保持異常水準。 大多數患者疼痛迅速得到緩解， 肢體血流減少， 體溫下降， 而神經症狀也可減輕或消失。
二磷酸鹽 對骨吸收與形成均有抑制作用， 從而導致骨軟化。 停藥後易復發。 有人建議病變位於負重骨時應首選降鈣素， 還有主張降鈣素與二磷酸鹽聯合應用。 此外， 還可選用光輝黴素等藥物。
手術治療
手術治療的主要適應證為：(1)部分病理性骨折;(2)嚴重關節炎;(3)負重骨的嚴重畸形。 對於有神經壓迫症狀者藥物治療無效可行減壓手術， 而病理性骨折行內固定手術者骨不連發生率較高。
【病因學】
畸形性骨炎的病因至今尚不明確， 不少作者認為可能是一種慢性病毒感染， 將骨組織活檢標本作細胞培養， 發現破骨細胞中有病毒存在， 而成骨細胞及正常骨組織中並未找到病毒。
【病理改變】
Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加， 發生嚴重的局限性骨質吸收， 並在病變骨內慢慢擴展所致， 故建議本病稱為破骨細胞炎。 早期病變因破骨細胞的骨吸收作用而出現骨小梁稀疏和骨皮質變薄， 隨即破骨細胞數目開始減少， 成骨細胞相應增多， 骨皮質及骨小梁均為松質骨所取代， 最後無論是皮質骨還是松質骨均呈雜亂無章的鑲嵌結構。 這一病理過程的各階段並無截然分界， 即使是同一患者同一部位也可同時存在溶骨與成骨的表現。
畸形性骨炎的病變可為一處或多處， 並可同時伴發腫瘤， 其中以骨肉瘤為多見， 有人認為實際上是畸形性骨炎惡變所致。
【臨床表現】
症狀和體征 大約有10%～20%的患者並無臨床症狀， 往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。
腰背痛 腰背痛是畸形性骨炎最常見的臨床症狀， 椎體發生病理性骨折時疼痛加重， 如伴發骨肉瘤則病程進展迅速， 很快出現神經壓迫症狀甚至下肢癱瘓。
骨痛 主要發生在負重骨骼。 除腰骶椎外， 常見部位還有股骨和骨盆等， 疼痛程度多較劇烈， 位置深在， 嚴重者臥床不起， 翻身困難， 病變區血流明顯增加， 故常有皮膚灼熱感， 不敢觸摸。 下肢長骨可發生畸形， 嚴重者還可發生骨折，
關節炎 以髖關節和膝關節多見， 表現為疼痛和功能障礙。 應與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。
頸痛 頸肩部可有不適和疼痛
【輔助檢查】
多數患者血清鹼性磷酸酶升高， 尿羥脯氨酸含量增加， 但血清鈣、磷、維生素D3和甲狀腺激素水準多保持正常。 近年來報導血清降鈣素水準上升將有助於診斷。
活組織檢查
有助於明確診斷及確定是否伴發腫瘤， 臨床及X線檢查無法確診時可考慮施行。
影像學檢查
X線平片 早期以吸收為主， 典型表現為局限性骨質疏鬆。 在顱骨首先是外板破壞而內板仍保持完整。 長管狀骨除骨小梁減少外還可見骨皮質變薄。
其他 核素掃描、CT、MRI對於鑒別畸形性骨炎與腫瘤有一定幫助。
