巨幼細胞性貧血是由於去氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血， 主要是體內缺乏維生素B12或葉酸所致， 亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。
這種疾病的特點是呈大紅細胞性貧血， 骨髓內出現巨幼紅細胞系列， 並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列， 甚至某些增殖性體細胞。 該巨幼紅細胞容易在骨髓內破壞， 出現無效性紅細胞生成。
其實， 巨幼細胞性貧血並不可怕， 只要及時發現， 及時治療， 那麼就可以很快痊癒了。 目前， 部分病情較輕， 由偏食、挑食、烹調不當和嬰兒餵養不合理引起者，
需要注意的是， 巨幼細胞性貧血容易引發以下併發症：
1、嚴重的貧血可使心肌缺氧而發生心力衰竭
心肌能量來源的啟動需要借助於VitB12的作用， 如果VitB12缺乏， 則能影響ATP的啟動， 而加重心肌的障礙， 促使心力衰竭的發生。 因此對嚴重的巨幼細胞貧血患者， 在治療開始時， 應注意有無心血管疾病。 如果有， 那麼一定要及時採取必要的措施， 防止意外事故的發生。
2、出血
血小板減少及其他凝血因數的缺乏， 巨幼細胞性貧血病出血者並不少見， 有時也可發生腦出血或其他部位出血。
3、痛風
嚴重的巨幼細胞貧血， 可見骨髓內無效造血引起的血細胞破壞亢進， 致使血清內尿酸值異常升高， 引起痛風發作， 但極為罕見。
4、精神異常
嚴重的巨幼細胞貧血不僅可發生外周神經炎， 還會有發生精神異常者， 如興奮不安、憂鬱寡言， 甚至夢遊症等。 這可能與VitB12缺乏所致的腦神經組織異常有關。
巨幼細胞性貧血的症狀
1、一般臨床症狀表現
（1）貧血
巨幼細胞性貧血病患者一般會出現貧血的症狀。 貧血起病隱匿， 特別是維生素B12缺乏者常需數月。 而葉酸由於體內儲存量少， 可較快出現缺乏。 某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者， 以及妊娠婦女可在短期內出現缺乏， 臨床上一般表現為中度至重度貧血，
（2）胃腸道症狀
胃腸道症狀表現為反復發作的舌炎， 舌面光滑乳突及味覺消失食欲不振腹脹、腹瀉及便秘偶見。
（3）神經系統症狀？
維生素B12缺乏， 特別是惡性貧血的患者常有神經系統症狀， 主要是由於脊髓後、側索和周圍神經受損所致。 他們表現為乏力手足對稱性麻木感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難。 小兒及老年人常表現腦神經受損的精神異常、無欲、抑鬱、嗜睡或精神錯亂。 部分巨幼細胞貧血患者的神經系統症狀可發生於貧血之前。
另外要注意的是， 上述三組症狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在，
2、特殊類型臨床症狀表現
（1）熱帶口炎性腹瀉
這種疾病， 也叫熱帶營養性巨幼細胞貧血， 病因不清楚。 多見於印度東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區的居民和旅遊者。 臨床症狀與麥膠腸病相似。 血清葉酸及紅細胞葉酸水準降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使症狀緩解及貧血糾正。 緩解後應用小劑量葉酸維持治療以防止復發。
（2）乳清酸尿症
乳清酸尿症是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病， 除有巨幼細胞貧血外尚有智力低下及尿中出現乳清酸結晶。 患者的血清葉酸或維生素B12的濃度並不低， 用葉酸或維生素B12治療無效， 用尿嘧啶治療可糾正貧血。
（3）惡性貧血
這是由於胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內因數， 所以無法吸收維生素B12而發生的巨幼細胞貧血發病機制， 似與種族和遺傳有關。
