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同一個人的精子也存在巨大遺傳差異

人類精子爭奪卵子的“比賽”看起來就像一群蝌蚪在爭先恐後地蠕動, 但哪一個精子獲勝, 結果是大不一樣的。 一項新研究顯示, 即使是來自同一個人的精子細胞, 也存在顯著的遺傳差異。

科學家首次獲得了來自同一個人的近100個精子的基因圖譜。 這些結果確認了科學家早已知道的一個事實:每個精子都是不同的, 因為它們遺傳DNA的方式變化多端。 這些稱作重組的過程混合了從一個人的父母那裡遺傳而來的基因, 增加了遺傳多樣性。

科學家研究了來自同一個人的91個精子, 結果發現每個精子平均重組或再結合23次。

個體精子在這個過程中發生很大變化, 經歷自發性基因突變。 每個精子包含在其他體細胞中看不到的25到36個新突變。

科學家發現2個精子失去全部染色體。 隨機突變導致遺傳變異, 如果發生在錯誤的地點就會有害。 一名40歲男子捐贈了這些精細胞, 他擁有健康後代和功能正常的精子。

美國加利福尼亞州斯坦福大學的巴里-貝爾教授表示:“我們首次產生了一個人的基因重組圖以及一個人數個精子的突變率。 現在我們可以著眼於一個特 定個人, 通過研究他的精子, 瞭解它們產生胚胎的可能性, 甚至診斷或檢測潛在問題。 基因測序或許能提供一個新的早期檢測系統, 以便確認有生育障礙的男性。

《細胞》雜誌19日發表了這項研究結果。 人體的大多數細胞都有兩個副本, 每個副本含有23對含有從父母那裡遺傳來的DNA的染色體。 但男人的精 子和女人的卵子只有一個副本。 重組出現在染色體分裂前。 在一個稱為減數分裂的過程中, 數對染色體沿著細胞的中央部分排成一行。 然後, 部分染色體組可能隨機 交換, 混合遺傳DNA的成分。

這個過程產生的遺傳變異要比只把完整染色體分離進生殖細胞時產生的遺傳變異多。 這能有助於確保嬰兒從父母以及祖父母那裡遺傳DNA混合體。

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