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專家談唐氏綜合症

程教授:唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。 它是最常見的一種染色體疾病, 大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。

程教授:唐氏綜合征是一種偶發性疾病, 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

程教授:抽取孕婦血清, 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度, 結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周, 計算出“唐氏兒”的危險係數, 這樣可以查出80%的唐氏兒。

程教授:懷孕第15—20周。

程教授:唐氏患兒具有嚴重的智力障礙, 生活不能自理,

並伴有複雜的心血管疾病, 需要家人的長期照顧, 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

檢查何種疾病?

程教授:檢查血清程教授FP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

程教授:孕婦于抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果, 若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查, 明確診斷。

程教授:唐氏篩查是抽取孕婦外周血, 羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。 相對來說, 抽取孕婦外周血是沒有危險的。

程教授:做唐氏篩查時無需空腹, 但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。 一般來說, 在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。

保健所的工作人員, 他們說規定只有高危才做, 而且必須是自願的,

還要簽協議。 請問到底是做好還是不做好呢?

程教授:經濟發達地區為提高人口出生品質, 都主張加強產前診斷方面的工作。 由於唐氏篩查方法簡單, 對孕婦損傷小, 尤其適用于大規模篩查, 希望廣大孕婦都能得到檢查。

遺傳病史的准媽媽才一定要做唐氏篩查?

程教授:由於唐氏綜合征是一種偶發性疾病, 每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒, 所以每一位准媽媽都有必要接受唐氏篩查。

程教授:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能, 故也應該做唐氏篩查。

程教授:唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查, 其結果不是最終診斷, 而是風險係數, 即患唐氏綜合征的可能性, 有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,

所以在進一步檢查的結果尚未出現前, 不必為此恐慌。

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