唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮， 但是據統計， 此項技術造成的流產率僅為0.5%。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
很多准媽媽在得知唐氏篩查的結果為高危時，
專家介紹， 唐篩陽性表示胎兒為“唐氏兒”有一定的風險， 應儘快進行羊膜腔穿刺做產前診斷， 確診胎兒是否異常。 一旦發現異常， 應及時終止妊娠。
但也同時強調， 即便唐篩的結果是低危的， 也並不表明孩子就一定安全。 唐篩陰性表示胎兒為“唐氏”患兒的可能性極小， 但由於檢驗技術的局限， 仍有0.05%的假陰性率（即在2000個陰性者中， 有一個“唐氏”兒）。 因此提醒篩查結果為陰性的孕婦， 在以後的孕期內， 仍應堅持產檢， 一旦發現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，
准媽媽們一定不要在憂心忡忡中度過整個孕期， 相反， 母親的情緒對孩子的發育至關重要， 定期檢查、開開心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。
唐氏篩查怎麼做
抽取孕婦血清， 檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標， 結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險係數， 這樣可以查出80%的唐氏兒。 在母血清產前篩查多項指標的檢測中， 一般採用放免、酶免， 時間分辨免疫螢光法， 化學發光方法。 由於放免、酶免結果變異較大， 目前一般多採用時間分辨免疫螢光法和化學發光法，
