骨肥大性毛細血管瘤綜合征是一種以肢體異常表現為主的先天性周圍血管發育異常疾患， 屬廣義血管瘤的一種。 因法國醫師Klippel、Trenaunay於1900首先發現故又被稱為Klippel-Trenaunay綜合征。
本病的主要表現在四肢， 尤其下肢多見， 部分病變累及臀部、腰部、下腹部或肩部， 通常累及一條肢體。 具體表現為：
1.下肢淺靜脈曲張， 其發生部位不同與一般的下肢淺靜脈曲張， 主要集中在大腿或臀部的外側， 靜脈一般隆起的不明顯。
2.葡萄酒色斑， 一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣， 壓之可以褪色， 其實質。
3.一側肢體的增長或增粗，
4.患肢皮溫增高， 通過比較兩側的肢體溫度， 可以發現患側肢體溫度略高。 家長可以用手背觸摸小兒肢體， 感覺到皮溫的微小差別。
骨肥大性毛細血管瘤綜合征病理
根據病變血管的不同主要包括以淺靜脈曲張、靜脈瘤、深靜脈瓣膜功能不全、深靜脈瓣缺如或深靜脈缺如的靜脈型；以動脈堵塞、缺如或異常增生的動脈型；動-靜脈瘺型和多種病變同時存在的混合型
由於血管畸形， 導致患肢供血過多， 發育超過對側肢體， 可以出現軟組織和骨骼肥大， 肢體增長增粗， 嚴重時會因為兩側下肢長度不一， 造成患兒跛行， 長期跛行將影響脊柱發育， 形成側彎， 雙側髖關節受力的不平衡，
