漏斗胸是一種先天性疾病， 有家族史。 男性較女性多見， 有報導男女之比為4：1。 有家族史者漏斗胸的發生率是百分之二點五， 而無家族史者漏斗胸的發病率僅百分之一。 漏斗胸屬漸進式病變， 在出生時可能就已存在， 但往往在幾個月甚至幾年後才愈來愈明顯而被家長發現。 漏斗胸的外型特徵為前胸凹陷， 肩膀前伸， 略帶駝背以及上腹突出。
1.X線檢查
可以見到肋骨的後部平直， 前部向前下方急傾斜下降， 心影多向左側胸腔移位。
2.胸部CT檢查
更能清楚地顯示胸廓畸形的嚴重程度及心臟受壓移位的程度。
3.心電圖
可以表現為V1的P波倒置或雙向， 也可以有右束支傳導阻滯。 心導管檢查可以描記至舒張期斜坡和平臺， 與縮窄性心包炎所見相同。 心血管造影顯示右心受壓畸形和右室流出道受阻。
漏斗胸引起的胸廓畸形較嚴重， 胸腔內的臟器心、肺受到不同程度的壓迫， 甚至引起心臟移位， 肺通氣功能也受到影響。 如進一步發展， 還容易發生呼吸道感染等嚴重病症。 有時會合併肺發育不全、馬方綜合征、哮喘等疾病。
