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是什麼引發血友病?

患病男性與正常女性婚配, 子女中男性均正常, 女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配, 子女中男性半數為患者, 女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配, 所生男孩半數有血友病, 所生女孩半數為血友病, 半數為傳遞者。 約30%無家族史, 其發病可能因基因突變所致。

因數Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同, 但女性傳遞者中, 因數Ⅸ水準較低, 有出血傾向。 因數X1缺乏, 均導致血液凝血活酶形成發生障礙, 凝血酶原不能轉變為凝血酶, 纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

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