由於腦組織先天性發育異常所致的腦積水稱為先天性腦積水。 形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡， 即腦脊液產生過多或吸收障礙。 此外， 腦脊液迴圈通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。
先天性腦積水的主要特徵是頭圍呈進行性增大。 頭圍多在出生後數周或數月開始增大， 也有出生時就明顯大於正常。 頭圍增大以後， 臉部相對較小， 額部向前突出， 頭皮繃緊變薄， 兩眼球轉動或斜視或震顫， 囟門(包括前囟、後囟)開大， 顱骨骨縫分離。 病情嚴重者可有頻繁嘔吐、煩躁不安和進食不佳。
因腦脊液迴圈通路阻塞引起的先天性腦積水可作手術治療。 大多數患兒在1～2年內死亡。
先天性腦積水
腦脊髓液迴圈與分泌吸收障礙， 過多的腦脊液積於腦室內， 或在顱內蛛網膜下腔積存， 稱為腦積水。 多有顱內壓增高。 嬰兒腦積水是常見的一類， 多發生在兩歲以內的嬰兒。
一、病因
發生原因是多方面的， 以先天性畸形如中腦導水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側孔閉鎖為主要病因。 也可見後天性病變如顱內感染、出血、顱內腫瘤、外傷。
按腦脊液系統功能障礙的性質可分為梗阻性(非交通性)腦積水及非梗阻性(交通性)腦積水。 前者由於室間孔、第三腦室、中腦導水管、第四腦室及其中孔和側孔以及小腦延髓池的不通暢而發生;後者多因腦脊液分泌過剩或吸收障礙所致。 由於長期腦室內壓增高， 大腦組織受壓， 發生退行性變， 可變得極為菲薄。
二、臨床表現
嬰幼兒先天性腦積水多在出生後數周頭顱開始增大， 一般經3～5個月方逐漸發現， 也有出生時頭顱即增大者。 臨床特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大， 與周身發育不成比例。 額部向前突出、眶頂受壓向下， 雙眼球下視， 眼球向下轉， 致鞏膜上部露白，
少數病例， 腦積水在發展到一定時期後可自行停止， 頭顱不再繼續增大， 顱內壓亦不高， 成為“靜止性腦積水”。
三、診斷
根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型症狀， 一般診斷無大困難。 檢查時， 對早期的可疑本症的病兒，
為進一步確定診斷， 瞭解腦積水的性質和程度， 可進行如下檢查：
(一)顱骨X線平片 可顯示頭顱增大， 頭面比例不對稱， 顱骨變薄， 顱縫分離及前、後囟延遲閉合或明顯擴大等。
(二)頭顱CT掃描 可顯出擴大的腦室系統及腦實質性質， 有助於鑒別是否有腦瘤等病。
(三)頭顱超聲檢查中線波多無移位， 側腦室或第三腦室均有擴大等。
(四)前囟穿刺 藉以排除硬腦膜下血腫或水瘤， 這兩種情況也常引起頭顱增大。 還可瞭解腦皮質的厚度及腦室內壓力高低(正常嬰兒為50～60mm水柱)。
(五)腦室造影 對判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，本病應與嬰兒硬腦膜下血腫或積液、顱內腫瘤、佝僂病等相鑒別。
四、治療
分為非手術治療和手術治療。 一般輕度腦積水應先試用非手術治療， 以脫水療法和全身支持療法為主。 手術治療適用於腦室內壓力較高(超過250mm水柱)或經非手術治療失敗的病例。 嚴重腦積水如頭圍超過50cm、大腦皮質萎縮厚度在1cm以下， 已合併有嚴重功能障礙及畸形者， 手術療效不佳。
手術方式多採用腦脊液分流術。 如腦室—心房分流術， 腦室—矢狀竇分流術， 腦室—腹腔分流術等。 後一種術式安全， 併發症少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，並不透X線，以利於透視下檢查。
【先天性腦積水的分證論治】
1.腎氣虧損
(1)治法：補腎益髓。
(2)方劑：補腎地黃丸(《證治準繩》)加減。
(3)組成：熟地黃20g，山藥20g，山茱萸15g，茯苓10g，澤瀉20g，牡丹皮10g，牛膝10g，鹿角膠5g(烊化)，當歸15g。
(4)備選方：若系小兒先天性顱裂、脊柱裂併發腦積水，可應用鹿角膠合劑(鹿角膠、牛膝、山萸肉、山藥、熟地黃、當歸、茺蔚子、牡丹皮、澤瀉、茯苓、豬苓)，配合外科手術治療。
(5)加減：面色咣白，形體消瘦，肢軟，神情呆滯者，加重熟地黃、鹿角膠、山藥、當歸等藥劑量;證見頭大頸細，囟門移開，顱縫分離，頭圍迅速增大者，加重茯苓、澤瀉、牛膝等藥之劑量;兼見眼球震顫，斜視或視力模糊，加枸杞子、菟絲子、決明子、菊花。
2.腎虛肝亢
(1)治法：滋腎養陰，平肝熄風。
(2)方劑：知柏地黃丸(《醫宗金鑒》)和三甲複脈湯(《溫病條辨》)加減。
(3)組成：熟地黃20g，山藥20g，山茱萸20g，茯苓、澤瀉各15g，龜甲、鱉甲各10g，知母15g，黃柏10g，阿膠15g(烊化)，白芍10g。
(4)備選方：對本證陰虛火旺而腎陽告乏者，宜陽中求陰，用河車大造丸(《扶壽精方》)(紫河車、龜甲、熟地黃、人參、麥冬、天冬、牛膝、杜仲、黃柏、砂仁、茯苓)。另用封囟散外敷囟門，以溫陽化水而除腦中之濁邪，內外敷合，可望取得較好療效。
(5)加減：陰虛發熱者加玉竹、白薇;心煩不安者加琥珀粉3g、珍珠母30g;筋惕肉瞤，時或驚叫，加天麻、鉤藤各12g，僵蠶8g;若腎虛髓熱，口幹舌紅，手足心熱者，可服地黃丸。
3.脾虛水泛
(1)治法：溫脾利水。
(2)方劑：附子理中湯(《太平惠民和劑局方》)合五苓散(《傷寒論》)加減。
(3)組成：黨參15g，白術10g，乾薑10g，制附子2g(先煎)，豬苓、茯苓、澤瀉各15g，桂枝10g。
(4)備選方：本證選方用藥可在傳統利小便基礎上，取張仲景前後分消利水之己椒藶黃丸(《金匱要略》)合溫陽利水之五苓散。
(5)加減：食欲不振加焦三楂、焦麥芽、焦神曲;便溏加車前子(包)、山藥;嘔吐加半夏、竹茹、鮮生薑。
4.熱毒壅滯
(1)治法：清熱解毒，化瘀通絡。
(2)方劑：犀地清絡飲加減。
(3)組成：水牛角片30g(先煎)，生地黃15g，連翹10g，燈心草10g，牡丹皮10g，赤芍lOg，桃仁10g，白茅根10g，薑汁10g。
(4)備選方：大便秘結，煩躁不安，可用涼膈散以清上焦壅熱;若肝經熱盛，驚跳目青者，用瀉青丸(《小兒藥證直訣》)或當歸龍薈丸(《宣明論方》)以瀉肝經之實熱。
(5)加減：抽搐者加全蠍6g、鉤藤20g、白芍15g;胸悶欲吐，舌紅苔黃者，用小陷胸東加膽南星12g、石菖蒲10g及地龍、天竺黃、牛黃各15g。
5.瘀血阻絡
(1)治法：化瘀通竅。
(2)方劑：通竅活血湯(《醫林改錯》)加減。
(3)組成：當歸、川芎、赤芍各15g，桃仁、紅花、丹參各20g，地龍10g，麝香0.05g，牛膝10g，茯苓20g。
(4)備選方：本證乃瘀血積聚閉塞，可予行氣導滯，化瘀通阻為法，方用丹參桃紅芎蚓湯(丹參50g，桃仁、地龍各25g，紅花15g，川芎10g)，症重便秘加麝香0.01g(另沖)，水蛭0.5g，每劑分2天，每日分2～3次服。(5)加減：抽搐者加鉤藤20g、僵蠶8g、天麻12g;驚悸、煩躁者加琥珀3g、朱砂4g;四肢癱瘓者加制馬錢子3g、杜仲12g及桑寄生、黃芪各15g。
術後注意防止發生併發症，如凝血塊阻塞導管，心臟內血栓形成、心內膜炎、敗血症等。
併發症少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，並不透X線，以利於透視下檢查。【先天性腦積水的分證論治】
1.腎氣虧損
(1)治法：補腎益髓。
(2)方劑：補腎地黃丸(《證治準繩》)加減。
(3)組成：熟地黃20g，山藥20g，山茱萸15g，茯苓10g，澤瀉20g，牡丹皮10g，牛膝10g，鹿角膠5g(烊化)，當歸15g。
(4)備選方：若系小兒先天性顱裂、脊柱裂併發腦積水，可應用鹿角膠合劑(鹿角膠、牛膝、山萸肉、山藥、熟地黃、當歸、茺蔚子、牡丹皮、澤瀉、茯苓、豬苓)，配合外科手術治療。
(5)加減：面色咣白，形體消瘦，肢軟，神情呆滯者，加重熟地黃、鹿角膠、山藥、當歸等藥劑量;證見頭大頸細，囟門移開，顱縫分離，頭圍迅速增大者，加重茯苓、澤瀉、牛膝等藥之劑量;兼見眼球震顫，斜視或視力模糊，加枸杞子、菟絲子、決明子、菊花。
2.腎虛肝亢
(1)治法：滋腎養陰，平肝熄風。
(2)方劑：知柏地黃丸(《醫宗金鑒》)和三甲複脈湯(《溫病條辨》)加減。
(3)組成：熟地黃20g，山藥20g，山茱萸20g，茯苓、澤瀉各15g，龜甲、鱉甲各10g，知母15g，黃柏10g，阿膠15g(烊化)，白芍10g。
(4)備選方：對本證陰虛火旺而腎陽告乏者，宜陽中求陰，用河車大造丸(《扶壽精方》)(紫河車、龜甲、熟地黃、人參、麥冬、天冬、牛膝、杜仲、黃柏、砂仁、茯苓)。另用封囟散外敷囟門，以溫陽化水而除腦中之濁邪，內外敷合，可望取得較好療效。
(5)加減：陰虛發熱者加玉竹、白薇;心煩不安者加琥珀粉3g、珍珠母30g;筋惕肉瞤，時或驚叫，加天麻、鉤藤各12g，僵蠶8g;若腎虛髓熱，口幹舌紅，手足心熱者，可服地黃丸。
3.脾虛水泛
(1)治法：溫脾利水。
(2)方劑：附子理中湯(《太平惠民和劑局方》)合五苓散(《傷寒論》)加減。
(3)組成：黨參15g，白術10g，乾薑10g，制附子2g(先煎)，豬苓、茯苓、澤瀉各15g，桂枝10g。
(4)備選方：本證選方用藥可在傳統利小便基礎上，取張仲景前後分消利水之己椒藶黃丸(《金匱要略》)合溫陽利水之五苓散。
(5)加減：食欲不振加焦三楂、焦麥芽、焦神曲;便溏加車前子(包)、山藥;嘔吐加半夏、竹茹、鮮生薑。
4.熱毒壅滯
(1)治法：清熱解毒，化瘀通絡。
(2)方劑：犀地清絡飲加減。
(3)組成：水牛角片30g(先煎)，生地黃15g，連翹10g，燈心草10g，牡丹皮10g，赤芍lOg，桃仁10g，白茅根10g，薑汁10g。
(4)備選方：大便秘結，煩躁不安，可用涼膈散以清上焦壅熱;若肝經熱盛，驚跳目青者，用瀉青丸(《小兒藥證直訣》)或當歸龍薈丸(《宣明論方》)以瀉肝經之實熱。
(5)加減：抽搐者加全蠍6g、鉤藤20g、白芍15g;胸悶欲吐，舌紅苔黃者，用小陷胸東加膽南星12g、石菖蒲10g及地龍、天竺黃、牛黃各15g。
5.瘀血阻絡
(1)治法：化瘀通竅。
(2)方劑：通竅活血湯(《醫林改錯》)加減。
(3)組成：當歸、川芎、赤芍各15g，桃仁、紅花、丹參各20g，地龍10g，麝香0.05g，牛膝10g，茯苓20g。
(4)備選方：本證乃瘀血積聚閉塞，可予行氣導滯，化瘀通阻為法，方用丹參桃紅芎蚓湯(丹參50g，桃仁、地龍各25g，紅花15g，川芎10g)，症重便秘加麝香0.01g(另沖)，水蛭0.5g，每劑分2天，每日分2～3次服。(5)加減：抽搐者加鉤藤20g、僵蠶8g、天麻12g;驚悸、煩躁者加琥珀3g、朱砂4g;四肢癱瘓者加制馬錢子3g、杜仲12g及桑寄生、黃芪各15g。
術後注意防止發生併發症，如凝血塊阻塞導管，心臟內血栓形成、心內膜炎、敗血症等。
