畸胎瘤大部分位於前縱隔， 較多位於前縱隔中部， 於心臟與主動脈弓交界處。 少數位置較高的腫塊其上緣越過主動脈弓頂部， 亦可位置較低， 位於前縱隔下部。 偶爾可位於後縱隔。 X 線、CT 檢查顯示前縱隔心底部水準有質地濃密的圓形、類圓形或結節狀塊影， 如見到骨質或牙齒有診斷意義。 腫瘤穿破至肺或支氣管， 病人咳出皮脂腺分泌物或毛髮， 具有特徵性診斷價值。
實驗室檢查：良性畸胎瘤腫瘤標誌物檢測為陰性， 但有惡性組織成分的畸胎瘤特別是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表現為腫瘤標誌物陽性。
其他輔助檢查：
1.常規X 線檢查 即可發現。 一般只向一側縱隔突出， 個別病例可向兩側突出。 有時腫瘤大小差別很大， 大的腫瘤甚至可占滿一側胸腔。 畸胎瘤通常呈圓形， 卵圓形， 多囊者呈分葉狀。 腫瘤輪廓清楚光滑， 部分皮樣囊腫由於繼發感染， 周圍有炎性粘連及胸膜增厚， 使輪廓略為不規則。 畸胎瘤由於含有多種不同組織結構所以呈現密度不均一的表現， 含脂肪組織較多的部位密度低， 囊壁可以鈣化。 在腫瘤內見到骨和牙齒陰影為此類腫瘤的特徵性表現。
2.CT掃描 特徵性表現是以脂肪密度為主的腫塊含有鈣化的實體結節， 或腫塊合併液體部分。 其中脂肪部分居於上方， 而液體部分在下方。 兩者之間有脂肪-液面， 在此介面處可見線狀或索狀混雜密度的圓形影為毛髮團。 當腫瘤有繼發感染時周圍有炎性粘連及胸膜增厚， 其輪廓模糊。 CT 掃描可大致明確腫瘤大小及與周圍組織的關係。 如果懷疑病變已轉移， 腹部CT， 腦CT 及骨掃描可提供相應的依據。
