什麼是家族性多發性結腸息肉病？

家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉症。 系染色體顯性遺傳疾病， 為單一基因的多方面表現。 1905年由Gardner報導結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多， 其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。 結腸息肉均為腺瘤性息肉， 癌變率達50％， 隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高， 男女均可罹患， 有家族史。

【臨床表現】

1.結腸多發性息肉；主要症狀有腹瀉、粘液便或血便， 胃、十二指腸等消化道其它部位息肉併發率較高。

2.軟組織瘤：好發於面部 、軀幹或四肢，

3.骨瘤：好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨， 尚可見齒發育異常， 如多齒、牙瘤， 埋藏齒。