孕婦隨著年齡的增加， 胎兒染色體畸變率增高， 唐氏綜合征患兒出生率亦隨年齡增加而上升。 30歲孕婦中， 唐氏綜合征患兒出生率為0。 3%， 大於35歲為0。 6%， 過了40歲可達1。 6%， 所以對於高齡初產婦需進行產前診斷（又稱宮內診斷、出生前診斷）， 分析得出患唐氏綜合征危險度。
超聲波檢查
一般需要做兩次， 分別在12周和20周的時候進行。 這項檢查可用來進一步確定你的懷孕日期及任何發育異常的情況， 如齶裂、臟器異常， 同時可發現多胞胎， 孕婦都應做此項檢查。
絨毛及羊水檢查
在11周左右， 用一根活檢針通過宮頸或腹壁進入宮腔到達胎盤位置，
也可在16周左右， 在麻醉的狀態下， 以針頭穿刺的方法， 取羊水、收集胚胎脫落細胞， 進行檢查。 這些都是很準確地檢測胎兒是否異常的方法。
此項檢查一般用於高齡孕婦， 此檢查有引起流產的危險， 需要在有經驗的醫生指導下進行。
臍帶穿刺
20周後， 在局部麻醉的情況下， 用針頭取胎兒臍帶血， 進行檢查， 這種方法可以檢測染色體是否異常和遺傳性血液病。 此方法僅用於高危孕婦， 引起流產的幾率高於羊水檢查。
甲胎蛋白檢測
在16～20周進行， 是一種無危險的血樣檢查， 測定血液中用甲胎蛋白水準， 可發現神經缺損、唐氏綜合征、腎臟和肝臟疾病等， 是所有孕婦都要進行的檢查。
