X-連鎖魚鱗病患者皮膚角化增厚的原因

X-連鎖魚鱗病為性聯隱性遺傳性魚鱗病， 又稱為類固醇硫酸酯酶缺乏症， 發病率為1/1 000。 該病發生在男性， 女性僅為攜帶者而極少發病。 被遺傳男性常于出生時或生後不久即發病， 表現為全身皮膚乾燥、粗糙， 附著黑褐色鱗片， 主要累及肢體伸側， 也可累及屈側。 組織病理顯示：X-連鎖魚鱗病患者皮膚有角化過度， 表皮可稍增厚。

X-連鎖魚鱗病患者皮膚發生的這一系列病理改變是因為皮膚成纖維細胞缺乏一種酶， 即類固醇硫酸酯酶。 目前已經證實90%的X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶基因結構完全喪失，

類固醇硫酸酯酶是一種細胞膜相連的微粒體酶， 患者的成纖維細胞、白細胞和角質形成細胞中缺乏類固醇硫酸酯酶造成硫酸膽固醇的聚集， 導致角質層細胞緊密結合， 黏著不易脫落， 影響正常脫落而形成鱗屑， 引發特有的皮膚病變。 除了導致角質層細胞黏著不易脫落外， 還可導致表皮屏障功能的損害， 並作為轉錄因數影響轉穀氨醯胺酶1基因的表達和活性， 引起表皮的角化增厚改變。