Stephen Quake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍體的無創檢驗方法的原型。
利用孕婦血樣，
這組科學家有能力查明一組18名孕婦的胎兒非整倍體病例。
孕婦的血液含有自由浮動的DNA，
其中10%來自胎兒。
如果在這種DNA混合物中一個特定的染色體出現過多，
胎兒就可能是來源，
這提示胎兒染色體數目過多。
這組作者利用了一種基因測序方法，
它把小段DNA擴增，
並且讓它和染色體對應。
他們報告說，
在胎兒的DNA中，
21號染色體的非整倍體（唐氏綜合症）很清楚地從最常見的非整倍體中被識別了出來。
這組科學家說，
21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險.在20到24歲之間,患病率... [詳細答案]
一般情況下，唐氏篩查風險值是不超過1/275.根據你的描述，懷孕期間進行唐氏篩查，應該考慮是屬於正常的範圍，是屬於正常的情況，胎兒患唐氏綜合症的可能性應該是比較小的。暫時可以不考慮進行羊水穿刺等檢查... [詳細答案]
你好，很高興為你解答。看了你所敘述的情況以及提供的檢查單，建議做無創DNA檢查。在孕產婦中，有一部分這樣的寶媽。 [詳細答案]
帕金森是一種好發於中老年人的椎體外系統進行行變性疾病主要病變在黑質及紋狀體其臨床特徵是震顫、肌強直、運動減少和姿勢步態異常,本病目前以藥物治療為主用藥物減輕症狀、延緩進程、提高生存品質但要藥物根據臨... [詳細答案]
孕檢查出唐氏篩查高風險，這是需進一步做羊水穿刺的，唐氏篩查可以篩查出百分之七十左右的唐氏兒，經羊水穿刺檢查染色體可以確診胎兒是否患病，如果確診則無法繼續妊娠。 [詳細答案]
