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哪些症狀可能預示孩子得了快樂木偶綜合症

快樂木偶綜合症, 又稱天使綜合征, 或稱天使人綜合症, 也稱安格曼綜合症(英文原名為Angelman syndrome), 是一種基因缺陷而造成的疾病。 罹患此症的患者, 臉上常有笑容, 缺乏語言能力、過動, 且智慧低下。 90%患兒3歲後有癲癇發作。 對這種遺傳代謝性疾病, 目前尚無法治癒, 只能通過藥物控制抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響, 或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

哪些症狀可能預示孩子得了快樂木偶綜合症

1、其特點為嚴重運動障礙、智力低下, 共濟失調, 肌張力低下, 癲癇, 語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動, 呈對稱同步並常為單一性節律, 且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。

3、部分患者運動震顫、行走困難, 可能由於平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發作, 同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5、全身發育遲緩, 生後小腦畸形, 驚厥, 肌張力低下, 反射亢進, 多動症。

6、CT證實患者有單側腦萎縮。

7、部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低於家系中正常人, 以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少, 毛囊酪氨酸酶活性低下, 黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分,

與Prader-Willi綜合征所見相似。

8、眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著, 部分患者出現視神經萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。 這種病症無法治癒, 只能通過年齡的增長減輕症狀。

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