先天性脊柱畸形是由由於胚胎期脊柱結構發育異常所導致的一種常見的脊柱畸形。 臨床上常見的先天性脊柱畸形多是側凸和前凸或側凸和後凸的結合， 單純的先天性脊柱前凸或後凸十分少見。 該病病因尚不明確， 環境因素、遺傳、孕期藥物應用以及化學藥品的接觸等諸多因素均可影響脊柱發育。
先天性脊柱畸形主要是由於結構性異常導致脊柱生長的不對稱所致， 根據X 線表現分為種類型: 形成障礙型， 包括半椎體、楔形椎、蝴蝶椎等;分節不良型， 包括阻滯椎， 單側分節不良等;混合型是指兩種畸形共同存在。
絕大部分先天性脊柱畸形呈進行性加重且預後較差, 患者有可能會因脊髓受壓而出現神經系統症狀， 尤其是伴有後凸者。 早發畸形由於對胸廓發育影響極大， 患者心肺功能發育限制較大。 畸形進展是由脊柱兩側生長失衡導致的, 根據進展的危險度排序, 單側不分節骨橋合併對側半椎體進展最迅速, 其次是單側未分節骨橋, 凸側兩個半椎體, 胸段和胸腰段單個完全分節半椎體、 楔形椎, 進展危險度最小的是塊狀椎。 通常生長發育期畸形進展也較快。 另外胸段及胸腰段畸形的進展較快, 頸胸段及腰段的脊柱側凸則不那麼嚴重。 腰段的畸形一般不會造成外觀明顯異常, 除非伴有畸形失代償或骨盆傾斜。
