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再生障礙性貧血的實驗室檢查

再生障礙性貧血的實驗室檢查:

血象:典型表現為全血細胞減少。 多先有血小板減少, 逐漸發展為全血細胞減少。 少數病例可僅一系或兩系細胞減少。 貧血呈正細胞性或稍大的大細胞性。 網織紅細胞絕對值減少。 粒細胞可見中毒性顆粒。 一些病例紅細胞壽命縮短。

骨髓象:與再生障礙性貧血相同。 骨髓增生低下, 但發病初期也可增生活躍, 或可有灶性增生。 骨髓三系血細胞減少, 漿細胞和肥大細胞增多, 可出現巨幼樣幼紅細胞。 骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系祖細胞集落減少。

生化改變:約半數患兒出現氨基酸尿(多為脯氨酸尿),

胎兒血紅蛋白增多染色體異常:細胞遺傳學研究發現66%的病例有細胞核型異常。 外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變, 姐妹染色單體互換減少。 在淋巴細胞培養中加入DNA交聯劑如MMC, 顯示染色體多發斷裂增加, 更具有診斷意義。

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