在大骨節病病區， 依據症狀和體征從臨床上診斷Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人並不困難， 診斷的難點主要在於早期患者。
在永壽縣大骨節病科學考察提出早期診斷的參考指標為：①指末節彎曲；②弓狀指；③疑似指節增粗；④踝、膝關節疼痛。 凡在病區居住6個月以上的兒童， 上述症狀體征有2項以上（含2項）陽性並且對稱性存在者， 有診斷意義。 如同時有X線改變， 則可確認為早期。 如幹骺端X線改變與臨床所見只有1項為陽性者， 應作為早期觀察對象， 觀察時間為6個月。
永壽縣大關節病科學考察規定X線診斷本病的原則為：①骨端具有任何1項X線徵象；②其他X線徵象為多發；③單個部位X線徵象結合臨床診斷或加拍其他部位，
永壽縣大關節病科學考察提出的X線診斷標準以掌指骨、腕骨、距跟骨和蹠趾骨的X線照片為准。 在X線與病理的對照研究基礎上， 規定了這些部位的基本X線征易用共23條。 可概括為以下5種：①鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失；②凹陷硬化；③鈣化帶再現；④骺變形， 骺線早期閉合；⑤關節增粗， 短指畸形。 這裡“鈣化帶”既指骺板軟骨深層的臨時鈣化帶， 也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周圍肥大軟骨細胞的鈣化帶。 “鈣化帶再現”通常指骺板軟骨壞死灶上方（骺側）的軟骨細胞繼續生長分化，
