肝豆狀核變性（HLD）又稱Wilson病（WD）， 是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。 由於患者ATP7B基因突變致體內銅排泄障礙， 造成銅在肝、神經等重要組織中蓄積， 引起肝硬化和基底節等腦部受損為主的變性疾病。 HLD多以青少年起病， 其發病年齡懸殊、起病緩急與病情進展速度不一， 並且各臟器受損的順序和程度也存在差異， 導致初發症狀多種多樣， 臨床表現複雜多變。 一般而言， 兒童期大多以肝症狀、肌張力障礙為主的神經症狀為首發；青壯年期常以震顫為主的神經症狀首發， 也有部分患者以構音障礙、舞蹈-手足徐動症、肌陣攣、投擲運動、精神障礙等神經系統表現為首發症狀；還有少數患者以血液、骨關節、皮膚、肌肉、腎臟、內分泌等方面的症狀起病。
肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳病， 很多患者家屬常常疑惑， 家族中並沒有本病患者， 為什麼自己的孩子卻成為本病的患者呢？孩子遺傳本病的幾率有多大呢？是女孩患病幾率多還是男孩患病幾率多呢？患者的下代還會遺傳本病嗎？肝豆患者與肝豆患者能結婚嗎等等，
1、本病系常染色體隱性遺傳病， 由於基因位於常染色體上， 所以疾病的發生與性別無關， 男女發病機會相等。
2、家族中患者的分佈往往是散在的， 通常看不到連續傳遞現象， 有時在整個家族中只有一個患者。
3、患者的父母表型往往正常， 但都是致病基因攜帶者， 這樣出生後代患者的可能性約1/4， 患者的正常同胞中有2/4的可能性為本病攜帶者。
4、近親婚配時， 子女遺傳本病的發病率要比非近親婚配者高， 這是他們來自共同的祖先， 往往具有某種共同的基因。
5、肝豆患者互相婚配時， 後代子女無疑將全部受累。
