腦癱是導致兒童殘疾的最常見原因, 一直以來, 科學人員一直研究腦癱病遺傳檢測這個方向。 腦癱, 它被認為是由出生窒息、中風、嬰兒大腦發育受感染等因素引起。 腦癱患兒在早期運動發育中遇到障礙, 症狀表現為癲癇、學習、演講、聽覺和視覺障礙等。 平均每1000個新生兒中有2個受腦癱的影響, 其中一些孩子受到輕微影響, 而另一些則不能獨立行走或交流。 一般對於尋找殘疾根源, 只有在無法確定其他因素的情況下, 才會進行基因測試尋找遺傳因素的影響。
加拿大研究揭示腦癱的遺傳因素
近日,
研究人員對加拿大115名腦癱兒童與其父母進行了基因檢測。 結果發現百分之10患者與腦癱有關的基因發生了突變。 在一般人群中, 這些基因的突變率小於百分之1。 與腦癱有關的DNA發生突變, 包括堿基的增加、缺失或重組都可導致此病。
該研究還揭示多種不同基因與腦癱有關。 多倫多大學麥克勞克林中心主任Scherer說, 這很像自閉症, 多種不同基因的突變都能導致該疾病, 這就解釋了為何這兩種疾病的臨床表現多樣化。
麥吉爾大學神經病學與神經外科專家MaryamOskoui教授表示, 該研究結果揭示了一種比之前認識的更強大的腦癱遺傳因素, 這些遺傳因素如何與其他已知風險因素相互影響還有待進一步研究。
專家呼籲將基因檢測整合到腦癱的診斷與評估實踐中
加拿大癱瘓註冊中心主任MichaelShevell博士表示, 尋找一個殘疾孩子的病因對管理孩子十分重要。 找到一個精確的原因是打開兒童腦癱具體治療、預防以及康復大門的關鍵。 本研究推動基因測試應用於腦癱診斷與評估中。